弗裡德賴希氏現象英文解釋翻譯、弗裡德賴希氏現象的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Friedreich's phenomenon

分詞翻譯：

裡的英語翻譯：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

賴的英語翻譯：

bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply

希的英語翻譯：

hope; rare

氏的英語翻譯：

family name; surname

現象的英語翻譯：

phenomenon; appearance
【化】 phenomenon
【醫】 phenomenon
【經】 phenomenon

專業解析

弗裡德賴希氏現象（Friedreich's phenomenon）是神經病理學領域用于描述脊髓小腦變性病變中特有的神經傳導異常體征。該術語源自德國病理學家尼古勞斯·弗裡德賴希（Nikolaus Friedreich）在19世紀對遺傳性共濟失調的開拓性研究。

在漢英醫學詞典中，該詞條對應英文翻譯為"Friedreich's phenomenon"，定義為脊髓後索及側索退行性病變引發的深感覺障礙與運動失調組合體征，其核心特征包括：

振動覺與位置覺減退（diminished vibratory and positional sense）
進行性共濟失調（progressive ataxia）
巴賓斯基征陽性（positive Babinski sign）
腱反射消失（absent tendon reflexes）

該現象與弗裡德賴希共濟失調（Friedreich's ataxia）存在直接關聯，後者作為常染色體隱性遺傳疾病，由FXN基因内含子區GAA重複擴增突變導緻frataxin蛋白表達缺陷。美國國家醫學圖書館（National Library of Medicine）的OMIM數據庫收錄了該病症的完整基因變異譜系（OMIM#229300）。

權威參考資料：

美國國立神經疾病和中風研究所（NINDS）關于弗裡德賴希共濟失調的病理機制說明：https://www.ninds.nih.gov
《默克診療手冊》神經傳導異常章節：https://www.merckmanuals.com
《神經病學原理》第8版（Principles of Neurology, McGraw-Hill）脊髓退行性病變章節

網絡擴展解釋

根據搜索結果分析，“弗裡德賴希氏現象”可能為術語混淆或拼寫錯誤。實際相關疾病為弗裡德賴希共濟失調（Friedreich's Ataxia, FRDA），是一種遺傳性神經系統疾病。以下是詳細解釋：

1. 疾病概述

弗裡德賴希共濟失調是常染色體隱性遺傳病，由基因突變導緻脊髓和小腦退行性病變。它是西方國家最常見的遺傳性共濟失調類型，但在亞洲和非洲較為罕見。

2. 病因與遺傳機制

基因突變：約96%的病例由X25基因（FXN基因）1號内含子中GAA三核苷酸重複擴增引起。正常重複次數為6-34次，患者則超過67次，甚至達上千次。
蛋白缺陷：突變導緻線粒體蛋白frataxin合成減少，影響細胞能量代謝，最終引發神經組織退化。

3. 主要症狀

運動障礙：進行性共濟失調（步态不穩、動作不協調）、肌無力、腱反射消失。
感覺異常：關節位置覺和振動覺減退，下肢感覺障礙。
其他表現：部分患者伴隨脊柱側彎、心肌病或糖尿病。

4. 診斷與治療

診斷：基因檢測确認GAA重複擴增，結合臨床表現和神經影像學檢查。
治療現狀：尚無根治方法，以對症治療為主（如物理康複、心髒監測）。研究探索通過基因療法或藥物減少GAA重複擴增。

提示

若“現象”指該疾病的特定臨床表現（如步态異常或反射消失），建議結合具體症狀進一步咨詢神經科醫生。更多信息可參考權威醫學平台如或。