弗里德赖希氏现象英文解释翻译、弗里德赖希氏现象的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Friedreich's phenomenon

分词翻译：

里的英语翻译：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

赖的英语翻译：

bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply

希的英语翻译：

hope; rare

氏的英语翻译：

family name; surname

现象的英语翻译：

phenomenon; appearance
【化】 phenomenon
【医】 phenomenon
【经】 phenomenon

专业解析

弗里德赖希氏现象（Friedreich's phenomenon）是神经病理学领域用于描述脊髓小脑变性病变中特有的神经传导异常体征。该术语源自德国病理学家尼古劳斯·弗里德赖希（Nikolaus Friedreich）在19世纪对遗传性共济失调的开拓性研究。

在汉英医学词典中，该词条对应英文翻译为"Friedreich's phenomenon"，定义为脊髓后索及侧索退行性病变引发的深感觉障碍与运动失调组合体征，其核心特征包括：

振动觉与位置觉减退（diminished vibratory and positional sense）
进行性共济失调（progressive ataxia）
巴宾斯基征阳性（positive Babinski sign）
腱反射消失（absent tendon reflexes）

该现象与弗里德赖希共济失调（Friedreich's ataxia）存在直接关联，后者作为常染色体隐性遗传疾病，由FXN基因内含子区GAA重复扩增突变导致frataxin蛋白表达缺陷。美国国家医学图书馆（National Library of Medicine）的OMIM数据库收录了该病症的完整基因变异谱系（OMIM#229300）。

权威参考资料：

美国国立神经疾病和中风研究所（NINDS）关于弗里德赖希共济失调的病理机制说明：https://www.ninds.nih.gov
《默克诊疗手册》神经传导异常章节：https://www.merckmanuals.com
《神经病学原理》第8版（Principles of Neurology, McGraw-Hill）脊髓退行性病变章节

网络扩展解释

根据搜索结果分析，“弗里德赖希氏现象”可能为术语混淆或拼写错误。实际相关疾病为弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia, FRDA），是一种遗传性神经系统疾病。以下是详细解释：

1. 疾病概述

弗里德赖希共济失调是常染色体隐性遗传病，由基因突变导致脊髓和小脑退行性病变。它是西方国家最常见的遗传性共济失调类型，但在亚洲和非洲较为罕见。

2. 病因与遗传机制

基因突变：约96%的病例由X25基因（FXN基因）1号内含子中GAA三核苷酸重复扩增引起。正常重复次数为6-34次，患者则超过67次，甚至达上千次。
蛋白缺陷：突变导致线粒体蛋白frataxin合成减少，影响细胞能量代谢，最终引发神经组织退化。

3. 主要症状

运动障碍：进行性共济失调（步态不稳、动作不协调）、肌无力、腱反射消失。
感觉异常：关节位置觉和振动觉减退，下肢感觉障碍。
其他表现：部分患者伴随脊柱侧弯、心肌病或糖尿病。

4. 诊断与治疗

诊断：基因检测确认GAA重复扩增，结合临床表现和神经影像学检查。
治疗现状：尚无根治方法，以对症治疗为主（如物理康复、心脏监测）。研究探索通过基因疗法或药物减少GAA重复扩增。

提示

若“现象”指该疾病的特定临床表现（如步态异常或反射消失），建议结合具体症状进一步咨询神经科医生。更多信息可参考权威医学平台如或。