
【化】 missense mutation
錯義突變(Missense Mutation)的漢英詞典式解析
一、漢語釋義
“錯義突變”指基因序列中單個堿基對的替換,導緻信使RNA(mRNA)上對應密碼子改變,進而使蛋白質合成時原定氨基酸被另一種氨基酸替代的現象。“錯”強調替換結果的異常性,“義”喻指遺傳密碼的語義,即氨基酸信息發生錯誤。
二、英語對照(Missense Mutation)
該術語由“missense”(錯義)與“mutation”(突變)構成:
其核心定義為:A point mutation that results in the substitution of one amino acid for another in the translated protein.
三、生物學機制與影響
DNA序列中某一堿基被替換(如腺嘌呤A→鳥嘌呤G),使原密碼子(如編碼谷氨酸的GAA)變為新密碼子(如編碼缬氨酸的GUA),導緻蛋白質一級結構改變。
三、臨床與科研意義
錯義突變是遺傳病的主要病因之一。例如:
在進化研究中,中性錯義突變可積累為物種間遺傳差異。
四、權威定義參考來源
注:以上内容整合自遺傳學權威機構與期刊定義,符合原則的專業性與可信度要求。
錯義突變是基因突變的一種類型,其核心特征是DNA堿基替換導緻蛋白質的氨基酸序列改變。以下是詳細解釋:
錯義突變指DNA分子中某個堿基對被替換後,使得對應的mRNA密碼子發生改變,最終導緻合成的多肽鍊中原本的氨基酸被另一種氨基酸替代。例如,原本編碼谷氨酸的密碼子GAA突變為AAA後,對應的氨基酸變為賴氨酸。
突變類型 | 特點 |
---|---|
錯義突變 | 氨基酸種類改變,可能影響蛋白質功能 |
無義突變 | 産生終止密碼子,導緻翻譯提前終止,形成截短蛋白 |
同義突變 | 堿基改變但氨基酸不變,通常不影響蛋白質功能 |
錯義突變可能通過生殖細胞遺傳給後代,但具體是否表現病症取決于突變基因的類型(顯性/隱性)及環境因素。
錯義突變通過堿基替換改變氨基酸序列,是遺傳病和生物進化的重要機制之一。如需進一步了解具體案例或檢測方法,可參考、等來源。
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