
【機】 galactokinase
【化】 galactose
【醫】 galactose
arouse; dash; fierce; sharp; stimulate; surge; swash; violent
【建】 kinase
半乳糖激酶(Galactokinase,EC 2.7.1.6)是糖代謝通路中的關鍵酶,其功能是催化D-半乳糖與腺苷三磷酸(ATP)發生磷酸化反應,生成1-磷酸半乳糖和腺苷二磷酸(ADP)。該反應是Leloir代謝途徑的限速步驟,為後續半乳糖轉化為葡萄糖-1-磷酸提供基礎。
在生物化學機制層面,該酶屬于轉移酶家族,依賴鎂離子作為輔因子,其活性位點通過α-螺旋和β-折疊結構實現底物特異性結合。人類基因組中該酶由GALK1基因編碼,位于染色體17q24區域,突變會導緻半乳糖激酶缺乏症,引發Ⅱ型半乳糖血症,典型症狀包括白内障和神經發育異常。
臨床檢測中,可通過紅細胞酶活性測定或基因測序診斷相關代謝疾病。國際生物化學與分子生物學聯盟(IUBMB)及人類基因突變數據庫(HGMD)均收錄了該酶的标準化命名與突變譜系數據。
半乳糖激酶是半乳糖代謝中的關鍵酶之一,其缺乏會導緻遺傳代謝病半乳糖激酶缺乏症。以下是詳細解釋:
半乳糖激酶(Galactokinase, GALK)是催化半乳糖轉化為1-磷酸半乳糖的酶,屬于半乳糖代謝途徑的第一步。半乳糖激酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳病,發病率約為1/40000(新生兒純合子頻率)。
該酶的編碼基因位于第17號染色體長臂(17q21-q25)。基因缺陷會導緻酶活性顯著降低,影響半乳糖的正常代謝。
當半乳糖激酶缺乏時,半乳糖無法轉化為1-磷酸半乳糖,導緻:
典型症狀包括:
半乳糖血症共有3種類型(由不同酶缺乏引起):
半乳糖激酶缺乏症需通過新生兒篩查早期診斷,治療以無乳糖飲食為主,可有效預防白内障等并發症。如需進一步了解代謝途徑或遺傳機制,可參考來源中的遺傳學資料。
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