半乳糖激英文解释翻译、半乳糖激的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【机】 galactokinase

分词翻译：

半乳糖的英语翻译：

【化】 galactose
【医】 galactose

激的英语翻译：

arouse; dash; fierce; sharp; stimulate; surge; swash; violent
【建】 kinase

专业解析

半乳糖激酶（Galactokinase，EC 2.7.1.6）是糖代谢通路中的关键酶，其功能是催化D-半乳糖与腺苷三磷酸（ATP）发生磷酸化反应，生成1-磷酸半乳糖和腺苷二磷酸（ADP）。该反应是Leloir代谢途径的限速步骤，为后续半乳糖转化为葡萄糖-1-磷酸提供基础。

在生物化学机制层面，该酶属于转移酶家族，依赖镁离子作为辅因子，其活性位点通过α-螺旋和β-折叠结构实现底物特异性结合。人类基因组中该酶由GALK1基因编码，位于染色体17q24区域，突变会导致半乳糖激酶缺乏症，引发Ⅱ型半乳糖血症，典型症状包括白内障和神经发育异常。

临床检测中，可通过红细胞酶活性测定或基因测序诊断相关代谢疾病。国际生物化学与分子生物学联盟（IUBMB）及人类基因突变数据库（HGMD）均收录了该酶的标准化命名与突变谱系数据。

网络扩展解释

半乳糖激酶是半乳糖代谢中的关键酶之一，其缺乏会导致遗传代谢病半乳糖激酶缺乏症。以下是详细解释：

1.定义与遗传特征

半乳糖激酶（Galactokinase, GALK）是催化半乳糖转化为1-磷酸半乳糖的酶，属于半乳糖代谢途径的第一步。半乳糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/40000（新生儿纯合子频率）。

2.基因定位

该酶的编码基因位于第17号染色体长臂（17q21-q25）。基因缺陷会导致酶活性显著降低，影响半乳糖的正常代谢。

3.代谢异常机制

当半乳糖激酶缺乏时，半乳糖无法转化为1-磷酸半乳糖，导致：

• 半乳糖积累：旁路代谢增强，生成半乳糖醇；
• 渗透性损伤：半乳糖醇在晶状体蓄积，引发白内障（主要临床特征）；
• 其他代谢紊乱：可能伴随新生儿黄疸、低血糖，但肝脏、肾脏及神经系统损害较少见。

4.临床表现

典型症状包括：

• 新生儿期：黄疸、喂养困难、体重不增；
• 眼部病变：婴儿期白内障（特征性表现）；
• 长期影响：部分患者可能出现轻度智力发育迟缓。

5.与其他半乳糖血症的区别

半乳糖血症共有3种类型（由不同酶缺乏引起）：

• GALT缺乏型（最常见）：涉及第9号染色体基因，症状更严重；
• GALK缺乏型：以白内障为主；
• GALE缺乏型：与第1号染色体相关，罕见。

半乳糖激酶缺乏症需通过新生儿筛查早期诊断，治疗以无乳糖饮食为主，可有效预防白内障等并发症。如需进一步了解代谢途径或遗传机制，可参考来源中的遗传学资料。

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