尿黑酸（Alkaptonuria）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由英國醫生Archibald Garrod于1902年首次系統描述。該病症的英文名稱"Alkaptonuria"源于阿拉伯語"al-qali"（堿）和希臘語"haptō"（結合），指患者尿液暴露空氣後因尿黑酸氧化而變黑的特性。
從病理機制角度，尿黑酸的形成與酪氨酸代謝障礙直接相關。患者因HGD基因突變導緻尿黑酸1,2-雙加氧酶活性缺失，使尿黑酸（2,5-二羟基苯乙酸）無法轉化為馬來酰乙酰乙酸，最終通過腎髒排洩并氧化聚合形成黑色素樣物質。這一生化過程在《代謝與分子基礎遺傳病》教科書中有詳細闡述。
臨床表現呈現典型三聯征：
診斷依據包括尿液中還原物質檢測、氣相色譜-質譜聯用分析，以及基因測序确認HGD基因突變。美國國立生物技術信息中心（NCBI）的OMIM數據庫收錄了該疾病的完整基因突變譜。
目前治療以對症處理為主，包括大劑量維生素C抗氧化治療和尼替西農抑制酪氨酸降解。2023年《新英格蘭醫學雜志》刊載的臨床試驗顯示，新型酶替代療法可有效降低血清尿黑酸水平。
尿黑酸（Homogentisic Acid）是一種有機化合物，化學名為2,5-二羟苯乙酸，是人體内苯丙氨酸和酪氨酸代謝的中間産物。以下是綜合多來源信息的詳細解釋：
尿黑酸在正常情況下會被尿黑酸氧化酶進一步分解為乙酰乙酸，最終代謝為二氧化碳和水。其化學式為$$C_8H_8O_4$$，分子結構中含有兩個羟基和一個羧酸基團，易在空氣中氧化變黑。
當尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸無法正常代謝，導緻其在體内蓄積并隨尿液排出，形成尿黑酸尿症（Alkaptonuria）。這是一種常染色體隱性遺傳病，近親結婚者發病率較高。患者尿液靜置或接觸空氣後會逐漸變黑，這是尿黑酸氧化生成黑色素樣物質的表現。
該病于1908年由Garrod首次提出，是最早被發現的先天性代謝缺陷之一。全球發病率約為1/25萬至1/100萬。
如需進一步了解檢測或飲食管理細節，可參考醫學文獻或遺傳代謝專科指南。
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