尿黑酸（Alkaptonuria）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由英国医生Archibald Garrod于1902年首次系统描述。该病症的英文名称"Alkaptonuria"源于阿拉伯语"al-qali"（碱）和希腊语"haptō"（结合），指患者尿液暴露空气后因尿黑酸氧化而变黑的特性。
从病理机制角度，尿黑酸的形成与酪氨酸代谢障碍直接相关。患者因HGD基因突变导致尿黑酸1,2-双加氧酶活性缺失，使尿黑酸（2,5-二羟基苯乙酸）无法转化为马来酰乙酰乙酸，最终通过肾脏排泄并氧化聚合形成黑色素样物质。这一生化过程在《代谢与分子基础遗传病》教科书中有详细阐述。
临床表现呈现典型三联征：
诊断依据包括尿液中还原物质检测、气相色谱-质谱联用分析，以及基因测序确认HGD基因突变。美国国立生物技术信息中心（NCBI）的OMIM数据库收录了该疾病的完整基因突变谱。
目前治疗以对症处理为主，包括大剂量维生素C抗氧化治疗和尼替西农抑制酪氨酸降解。2023年《新英格兰医学杂志》刊载的临床试验显示，新型酶替代疗法可有效降低血清尿黑酸水平。
尿黑酸（Homogentisic Acid）是一种有机化合物，化学名为2,5-二羟苯乙酸，是人体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢的中间产物。以下是综合多来源信息的详细解释：
尿黑酸在正常情况下会被尿黑酸氧化酶进一步分解为乙酰乙酸，最终代谢为二氧化碳和水。其化学式为$$C_8H_8O_4$$，分子结构中含有两个羟基和一个羧酸基团，易在空气中氧化变黑。
当尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸无法正常代谢，导致其在体内蓄积并随尿液排出，形成尿黑酸尿症（Alkaptonuria）。这是一种常染色体隐性遗传病，近亲结婚者发病率较高。患者尿液静置或接触空气后会逐渐变黑，这是尿黑酸氧化生成黑色素样物质的表现。
该病于1908年由Garrod首次提出，是最早被发现的先天性代谢缺陷之一。全球发病率约为1/25万至1/100万。
如需进一步了解检测或饮食管理细节，可参考医学文献或遗传代谢专科指南。
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