
【醫】 heterocaxic
【醫】 heterotaxis; heterotopia visceralis; neterotaxia; situs perversus
splanchnectopia; visceral ectopia
内髒異位(Visceral Heterotaxy)指胚胎發育過程中内髒器官未能正常定位,導緻胸腔、腹腔器官位置異常或鏡像反轉的先天性畸形。其核心特征包括:
一、病理分型與表現
器官呈完全性左右鏡像反轉,如心髒位于右側胸腔,肝髒居左,胃居右。發生率約1/10,000,約20%患者合并原發性纖毛運動障礙(Kartagener綜合征)。
器官呈隨機無序排列(非完全鏡像),常伴多脾或無脾、複雜先天性心髒病(如單心室、大動脈轉位)及腸旋轉不良。
二、胚胎學機制
由纖毛結構缺陷導緻胚胎左右軸發育信號異常(如Nodal信號通路失調),使器官偏側化過程紊亂。
三、臨床關聯
50%-90%患者合并先天性心髒病,其中右心房異構常伴無脾和紫绀型心髒病;左心房異構多伴多脾和肺靜脈異位引流。
術語對照
- 漢:内髒異位 / 内髒反位
- 英:Visceral Heterotaxy / Situs Inversus Totalis
拉丁詞源:Situs(位置) + Inversus(反轉)
内髒異位綜合征是一種先天性發育異常疾病,指人體内髒器官的位置與正常解剖結構相反或發生異構,常見于胚胎發育階段的分化障礙。以下是綜合多個醫學來源的詳細解析:
1. 核心定義與分類 内髒異位分為兩種主要亞型:
2. 胚胎學機制 胚胎發育第4-6周時,左右軸分化信號異常導緻器官定位失敗。這種異常可能與NODAL信號通路基因突變相關,涉及纖毛功能障礙或隨機發育錯誤。
3. 臨床表現特征
4. 診斷與并發症 通過超聲心動圖、CT/MRI等影像學檢查可明确器官位置。約90%患者合并心血管畸形,其中複雜先心病占60%以上,是主要緻死原因。
該疾病需與單純性内髒反位(鏡像反轉但無結構畸形)相鑒别。建議确診後通過多學科協作制定個體化治療方案,重點關注心髒功能維護和感染預防。
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