
【医】 heterocaxic
【医】 heterotaxis; heterotopia visceralis; neterotaxia; situs perversus
splanchnectopia; visceral ectopia
内脏异位(Visceral Heterotaxy)指胚胎发育过程中内脏器官未能正常定位,导致胸腔、腹腔器官位置异常或镜像反转的先天性畸形。其核心特征包括:
一、病理分型与表现
器官呈完全性左右镜像反转,如心脏位于右侧胸腔,肝脏居左,胃居右。发生率约1/10,000,约20%患者合并原发性纤毛运动障碍(Kartagener综合征)。
器官呈随机无序排列(非完全镜像),常伴多脾或无脾、复杂先天性心脏病(如单心室、大动脉转位)及肠旋转不良。
二、胚胎学机制
由纤毛结构缺陷导致胚胎左右轴发育信号异常(如Nodal信号通路失调),使器官偏侧化过程紊乱。
三、临床关联
50%-90%患者合并先天性心脏病,其中右心房异构常伴无脾和紫绀型心脏病;左心房异构多伴多脾和肺静脉异位引流。
术语对照
- 汉:内脏异位 / 内脏反位
- 英:Visceral Heterotaxy / Situs Inversus Totalis
拉丁词源:Situs(位置) + Inversus(反转)
内脏异位综合征是一种先天性发育异常疾病,指人体内脏器官的位置与正常解剖结构相反或发生异构,常见于胚胎发育阶段的分化障碍。以下是综合多个医学来源的详细解析:
1. 核心定义与分类 内脏异位分为两种主要亚型:
2. 胚胎学机制 胚胎发育第4-6周时,左右轴分化信号异常导致器官定位失败。这种异常可能与NODAL信号通路基因突变相关,涉及纤毛功能障碍或随机发育错误。
3. 临床表现特征
4. 诊断与并发症 通过超声心动图、CT/MRI等影像学检查可明确器官位置。约90%患者合并心血管畸形,其中复杂先心病占60%以上,是主要致死原因。
该疾病需与单纯性内脏反位(镜像反转但无结构畸形)相鉴别。建议确诊后通过多学科协作制定个体化治疗方案,重点关注心脏功能维护和感染预防。
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