明希梅爾氏綜合征英文解釋翻譯、明希梅爾氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 polyossificatio congenita progressiva

分詞翻譯：

明的英語翻譯：

bright; clear; clear-sighted; honest; immediately following in time
understand
【醫】 phanero-

希的英語翻譯：

hope; rare

梅的英語翻譯：

plum
【醫】 Prunus mume Sieb. et Zucc.

爾的英語翻譯：

like so; you

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

明希梅爾氏綜合征（Munchmeyer syndrome），更常被稱為進行性骨化性纖維發育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），是一種極其罕見的遺傳性結締組織疾病。以下是該綜合征的詳細解釋：

疾病定義

明希梅爾氏綜合征是一種因基因突變導緻的進行性異位骨化疾病。患者體内軟組織（如肌肉、肌腱、韌帶）會逐漸被骨組織取代，形成額外的骨骼，最終導緻關節僵硬和活動能力喪失。該病屬于常染色體顯性遺傳，但多數病例由新發突變引起。

核心病理特征

進行性異位骨化
輕微創傷或炎症可觸發軟組織轉化為骨組織，常見于頸部、肩部、背部，逐漸向肢體遠端發展。骨化過程不可逆，最終形成“第二副骨架”。
先天性大腳趾畸形
超過90%的患者出生時即表現為大腳趾短小、内翻（拇趾外翻），這是關鍵的早期診斷标志。

臨床表現

早期症狀：嬰兒期可能出現軟組織腫塊（多被誤診為腫瘤），伴局部紅腫熱痛。
運動受限：隨骨化進展，脊柱、肩髋關節活動度下降，最終緻軀幹僵硬、呼吸困難。
并發症：胸廓活動受限導緻呼吸衰竭，聽力損失，營養不良等。

病因與診斷

基因突變：由ACVR1基因（Activin A Receptor Type I）突變所緻，該基因調控骨骼形成通路。
診斷依據：結合典型臨床表現（如大腳趾畸形）和基因檢測确診，避免活檢（可能加劇骨化）。

治療現狀

目前無根治方法，治療以症狀管理為主：

藥物：非甾體抗炎藥（NSAIDs）緩解急性炎症；
康複：定制物理療法維持關節活動度；
禁忌：絕對避免手術切除骨化組織或肌肉注射。

權威參考資料

美國國立衛生研究院（NIH）
進行性骨化性纖維發育不良概述

提供疾病定義、發病率及研究進展

國際FOP協會（IFOPA）
臨床管理指南

涵蓋診斷标準、治療建議及患者支持

遺傳與罕見病信息中心（GARD）
FOP症狀與遺傳機制

詳解ACVR1基因功能及突變影響

OMIM數據庫（線上人類孟德爾遺傳）
條目編號#135100

收錄基因定位與表型描述

（注：鍊接有效性需實時驗證，若無法訪問請直接檢索來源機構名稱獲取信息）

網絡擴展解釋

關于“明希梅爾氏綜合征”，目前可查到的公開醫學資料中并無明确對應的疾病定義或詳細解釋。根據您提供的信息，可能存在以下情況：

術語準确性
該名稱可能是某類疾病的音譯或舊稱，需進一步核實拼寫。例如，“梅尼埃綜合征”（Ménière's syndrome）是已知的内耳疾病，表現為眩暈、耳鳴、聽力下降等症狀，可能與名稱發音相近。
建議核實方向
- 确認是否為“梅尼埃病”（Ménière's disease）的另一種翻譯；
- 檢查是否涉及神經或代謝類綜合征的别名；
- 推薦通過權威醫學數據庫（如PubMed、UpToDate）或咨詢專業醫生獲取精準信息。

由于現有資料有限，為确保信息可靠性，請以最新醫學文獻或臨床診斷為準。