明希梅尔氏综合征英文解释翻译、明希梅尔氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 polyossificatio congenita progressiva

分词翻译：

明的英语翻译：

bright; clear; clear-sighted; honest; immediately following in time
understand
【医】 phanero-

希的英语翻译：

hope; rare

梅的英语翻译：

plum
【医】 Prunus mume Sieb. et Zucc.

尔的英语翻译：

like so; you

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

明希梅尔氏综合征（Munchmeyer syndrome），更常被称为进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），是一种极其罕见的遗传性结缔组织疾病。以下是该综合征的详细解释：

疾病定义

明希梅尔氏综合征是一种因基因突变导致的进行性异位骨化疾病。患者体内软组织（如肌肉、肌腱、韧带）会逐渐被骨组织取代，形成额外的骨骼，最终导致关节僵硬和活动能力丧失。该病属于常染色体显性遗传，但多数病例由新发突变引起。

核心病理特征

进行性异位骨化
轻微创伤或炎症可触发软组织转化为骨组织，常见于颈部、肩部、背部，逐渐向肢体远端发展。骨化过程不可逆，最终形成“第二副骨架”。
先天性大脚趾畸形
超过90%的患者出生时即表现为大脚趾短小、内翻（拇趾外翻），这是关键的早期诊断标志。

临床表现

早期症状：婴儿期可能出现软组织肿块（多被误诊为肿瘤），伴局部红肿热痛。
运动受限：随骨化进展，脊柱、肩髋关节活动度下降，最终致躯干僵硬、呼吸困难。
并发症：胸廓活动受限导致呼吸衰竭，听力损失，营养不良等。

病因与诊断

基因突变：由ACVR1基因（Activin A Receptor Type I）突变所致，该基因调控骨骼形成通路。
诊断依据：结合典型临床表现（如大脚趾畸形）和基因检测确诊，避免活检（可能加剧骨化）。

治疗现状

目前无根治方法，治疗以症状管理为主：

药物：非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解急性炎症；
康复：定制物理疗法维持关节活动度；
禁忌：绝对避免手术切除骨化组织或肌肉注射。

权威参考资料

美国国立卫生研究院（NIH）
进行性骨化性纤维发育不良概述

提供疾病定义、发病率及研究进展

国际FOP协会（IFOPA）
临床管理指南

涵盖诊断标准、治疗建议及患者支持

遗传与罕见病信息中心（GARD）
FOP症状与遗传机制

详解ACVR1基因功能及突变影响

OMIM数据库（在线人类孟德尔遗传）
条目编号#135100

收录基因定位与表型描述

（注：链接有效性需实时验证，若无法访问请直接检索来源机构名称获取信息）

网络扩展解释

关于“明希梅尔氏综合征”，目前可查到的公开医学资料中并无明确对应的疾病定义或详细解释。根据您提供的信息，可能存在以下情况：

术语准确性
该名称可能是某类疾病的音译或旧称，需进一步核实拼写。例如，“梅尼埃综合征”（Ménière's syndrome）是已知的内耳疾病，表现为眩晕、耳鸣、听力下降等症状，可能与名称发音相近。
建议核实方向
- 确认是否为“梅尼埃病”（Ménière's disease）的另一种翻译；
- 检查是否涉及神经或代谢类综合征的别名；
- 推荐通过权威医学数据库（如PubMed、UpToDate）或咨询专业医生获取精准信息。

由于现有资料有限，为确保信息可靠性，请以最新医学文献或临床诊断为准。