
【醫】 schistoprosopus
【醫】 facial cleft; prosoposchisis; schistoprosopia; schistoprosopy
schizoprosopia
【醫】 abnormal embryo; monster; monstra; monstrum; teras; terata; terato-
面裂畸胎(Facial Cleft Malformation) 是指胎兒在發育過程中因面部結構融合障礙導緻的一類先天性顱面畸形。其核心病理是胚胎期面部突(如額鼻突、上颌突、下颌突)未能正常閉合,形成面部組織的裂隙或缺失。根據裂隙位置和嚴重程度,可分為唇裂(Cleft Lip)、腭裂(Cleft Palate)、面橫裂(Transverse Facial Cleft)及面斜裂(Oblique Facial Cleft)等亞型。此類畸形可單獨發生,或伴隨其他器官異常(如心髒、神經系統),常見于遺傳綜合征(如Pierre Robin序列征)。
臨床特征與分類
病因與發病機制
主要涉及遺傳因素(如IRF6、MSX1基因突變)與環境因素(妊娠期葉酸缺乏、酒精暴露、抗癫痫藥物)交互作用,導緻神經嵴細胞遷移或上皮-間充質轉化異常。胚胎第4-8周是面部融合的關鍵窗口期,此階段幹擾可緻永久性畸形。
權威參考文獻
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“面裂畸胎”是醫學上對胎兒面部先天性發育異常的一種描述,指胚胎發育過程中因多種因素導緻的面部裂隙畸形。以下從定義、類型、原因等方面綜合解釋:
“面裂”指面部組織未正常閉合形成的裂隙,屬于顱颌面發育畸形的一種。根據裂隙位置不同,主要分為:
面裂畸胎的發生與以下因素密切相關:
面裂需盡早通過手術修複(通常在嬰兒期),以改善吮吸、語言功能,并減少颌骨發育受限。術後需長期隨訪,關注心理與功能康複。
“畸胎”廣義指發育異常的胎兒,但“面裂畸胎”特指面部裂隙畸形,需與全身性畸形區分。若孕期發現胎兒面裂,建議通過遺傳咨詢和産前診斷明确病因。
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