
【医】 schistoprosopus
【医】 facial cleft; prosoposchisis; schistoprosopia; schistoprosopy
schizoprosopia
【医】 abnormal embryo; monster; monstra; monstrum; teras; terata; terato-
面裂畸胎(Facial Cleft Malformation) 是指胎儿在发育过程中因面部结构融合障碍导致的一类先天性颅面畸形。其核心病理是胚胎期面部突(如额鼻突、上颌突、下颌突)未能正常闭合,形成面部组织的裂隙或缺失。根据裂隙位置和严重程度,可分为唇裂(Cleft Lip)、腭裂(Cleft Palate)、面横裂(Transverse Facial Cleft)及面斜裂(Oblique Facial Cleft)等亚型。此类畸形可单独发生,或伴随其他器官异常(如心脏、神经系统),常见于遗传综合征(如Pierre Robin序列征)。
临床特征与分类
病因与发病机制
主要涉及遗传因素(如IRF6、MSX1基因突变)与环境因素(妊娠期叶酸缺乏、酒精暴露、抗癫痫药物)交互作用,导致神经嵴细胞迁移或上皮-间充质转化异常。胚胎第4-8周是面部融合的关键窗口期,此阶段干扰可致永久性畸形。
权威参考文献
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“面裂畸胎”是医学上对胎儿面部先天性发育异常的一种描述,指胚胎发育过程中因多种因素导致的面部裂隙畸形。以下从定义、类型、原因等方面综合解释:
“面裂”指面部组织未正常闭合形成的裂隙,属于颅颌面发育畸形的一种。根据裂隙位置不同,主要分为:
面裂畸胎的发生与以下因素密切相关:
面裂需尽早通过手术修复(通常在婴儿期),以改善吮吸、语言功能,并减少颌骨发育受限。术后需长期随访,关注心理与功能康复。
“畸胎”广义指发育异常的胎儿,但“面裂畸胎”特指面部裂隙畸形,需与全身性畸形区分。若孕期发现胎儿面裂,建议通过遗传咨询和产前诊断明确病因。
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