馬－米二氏綜合征英文解釋翻譯、馬－米二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Marchiafava-Micheli syndrome; paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

分詞翻譯：

馬的英語翻譯：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-

米的英語翻譯：

metre; rice
【醫】 meter; metre; rice
【經】 meter

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

馬－米二氏綜合征（Marinesco-Sjögren Syndrome, MSS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經退行性疾病，由羅馬尼亞神經學家喬治·馬林内斯庫（Georges Marinesco）和瑞典眼科醫生托斯頓·舍格倫（Torsten Sjögren）于1931年首次系統描述并命名。該綜合征以先天性小腦性共濟失調、先天性白内障、智力障礙和肌張力低下為主要臨床特征，屬于伴有小腦共濟失調的先天性白内障綜合征範疇。

核心臨床特征：

神經系統症狀：
- 小腦性共濟失調：是最突出和最早出現的症狀之一，表現為步态不穩、動作笨拙、意向性震顫、構音障礙（說話含糊不清）和眼球震顫。這是由于小腦發育不良或進行性變性所緻。
- 智力障礙/發育遲緩：程度從輕度到中度不等，是常見表現。
- 肌張力低下：全身肌肉張力普遍降低（肌張力減退）。
- 肌無力：常伴隨肌張力低下出現。
- 周圍神經病變：部分患者可能出現。
眼部症狀：
- 先天性白内障：通常在出生時或嬰兒早期即被發現，是診斷的關鍵特征之一。
- 眼球震顫：與小腦功能障礙相關。
- 斜視：也可能出現。
肌肉骨骼系統：
- 肌肉發育不良/萎縮：進行性肌病是重要特征，可導緻肌肉體積減小和力量減弱。
- 骨骼畸形：如脊柱側彎、短身材、指（趾）彎曲等可能在部分患者中出現。
其他可能表現：
- 内分泌異常（如性腺功能減退、生長激素缺乏）。
- 皮膚幹燥或魚鱗病樣改變。
- 毛發異常（如毛發稀疏、脆弱）。

遺傳學基礎：馬－米二氏綜合征主要由SIL1 基因（位于染色體 5q31）的緻病性變異引起，該基因編碼一個内質網駐留的核苷酸交換因子，參與内質網中分子伴侶 BiP (HSPA5) 的ATP依賴性功能循環。SIL1 蛋白功能缺陷導緻内質網應激反應異常、錯誤折疊蛋白積累（蛋白穩态失衡），最終引發特定組織（尤其是小腦浦肯野細胞、晶狀體、骨骼肌）的細胞功能障礙和死亡，從而産生相應的臨床症狀。絕大多數病例呈常染色體隱性遺傳模式，意味着患者需要從父母雙方各繼承一個緻病等位基因才會發病。

診斷與管理：診斷主要基于特征性的臨床表現（三聯征：小腦性共濟失調、先天性白内障、智力障礙/發育遲緩），結合神經影像學（MRI常顯示小腦萎縮，特别是蚓部）、肌電圖、肌肉活檢（可顯示肌病特征）和基因檢測（發現 SIL1 基因雙等位基因緻病性變異可确診）。目前尚無根治方法，治療以對症支持為主，包括白内障手術矯正視力、物理治療和作業治療改善運動功能和日常生活能力、特殊教育支持、内分泌異常的激素替代治療等。多學科團隊的長期隨訪管理至關重要。

權威參考來源：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學主頁 (Genetics Home Reference / MedlinePlus)：提供詳細的疾病概述、症狀、遺傳學信息和資源鍊接。
- 來源：MedlinePlus - Marinesco-Sjögren syndrome
美國國家罕見病組織 (NORD)：提供面向患者和家庭的全面疾病信息，包括症狀、原因、相關疾病、标準治療和研究進展。
- 來源：National Organization for Rare Disorders (NORD) - Marinesco-Sjogren Syndrome
線上人類孟德爾遺傳數據庫 (OMIM)：提供專業的、深入的基因和表型描述，包含詳細的臨床特征、遺傳模式、分子遺傳學信息和文獻引用（條目編號：#248800）。
- 來源：Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - #248800 MARINESCO-SJÖGREN SYNDROME; MSS
孤兒院 (Orphanet)：歐洲權威的罕見病數據庫，提供流行病學數據、疾病分類、診斷标準、治療指南和專家中心信息。
- 來源：Orphanet - Marinesco-Sjögren syndrome

網絡擴展解釋

馬-米二氏綜合征（Marchiafava-Mignami Syndrome）是一個存在命名混淆的術語，根據搜索結果主要涉及兩種不同的疾病解釋：

一、作為陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）

定義
這是一種獲得性造血幹細胞基因突變引起的溶血性疾病，屬于血液系統疾病。其核心病理是紅細胞膜表面缺乏保護性蛋白（CD55和CD59），導緻紅細胞易被補體破壞（）。

症狀

溶血表現：睡眠後出現血紅蛋白尿（尿液呈醬油色）、黃疸、乏力；
貧血與出血：頭暈、心悸，部分患者伴有牙龈出血或皮膚瘀斑；
血栓風險：約40%患者出現靜脈血栓，如肝靜脈血栓（）。

病因
由PIG-A基因突變導緻，突變使紅細胞無法錨定補體調節蛋白。誘因可能包括感染、藥物或免疫異常（）。

診斷

實驗室檢查：Ham試驗（酸溶血試驗）陽性、流式細胞術檢測CD55/CD59表達缺失；
血液指标：網織紅細胞增高，血清遊離血紅蛋白升高（）。

治療

靶向治療：依庫珠單抗（抑制補體C5）；
支持治療：輸血、抗凝（預防血栓）、免疫抑制劑（）。

二、作為原發性胼胝體變性

少數資料（如、2）将其描述為神經系統疾病，病因與長期酗酒相關，表現為胼胝體脫髓鞘病變，症狀包括行走不穩、癫痫、意識障礙等。但該解釋在最新醫學文獻中較少見，可能與命名翻譯差異有關。

目前主流醫學定義中，馬-米二氏綜合征更常指向陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）。若涉及神經系統症狀，需結合具體臨床檢查進一步鑒别。建議患者通過Ham試驗和基因檢測明确診斷（）。