马－米二氏综合征英文解释翻译、马－米二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Marchiafava-Micheli syndrome; paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

分词翻译：

马的英语翻译：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-

米的英语翻译：

metre; rice
【医】 meter; metre; rice
【经】 meter

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

马－米二氏综合征（Marinesco-Sjögren Syndrome, MSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，由罗马尼亚神经学家乔治·马林内斯库（Georges Marinesco）和瑞典眼科医生托斯顿·舍格伦（Torsten Sjögren）于1931年首次系统描述并命名。该综合征以先天性小脑性共济失调、先天性白内障、智力障碍和肌张力低下为主要临床特征，属于伴有小脑共济失调的先天性白内障综合征范畴。

核心临床特征：

神经系统症状：
- 小脑性共济失调：是最突出和最早出现的症状之一，表现为步态不稳、动作笨拙、意向性震颤、构音障碍（说话含糊不清）和眼球震颤。这是由于小脑发育不良或进行性变性所致。
- 智力障碍/发育迟缓：程度从轻度到中度不等，是常见表现。
- 肌张力低下：全身肌肉张力普遍降低（肌张力减退）。
- 肌无力：常伴随肌张力低下出现。
- 周围神经病变：部分患者可能出现。
眼部症状：
- 先天性白内障：通常在出生时或婴儿早期即被发现，是诊断的关键特征之一。
- 眼球震颤：与小脑功能障碍相关。
- 斜视：也可能出现。
肌肉骨骼系统：
- 肌肉发育不良/萎缩：进行性肌病是重要特征，可导致肌肉体积减小和力量减弱。
- 骨骼畸形：如脊柱侧弯、短身材、指（趾）弯曲等可能在部分患者中出现。
其他可能表现：
- 内分泌异常（如性腺功能减退、生长激素缺乏）。
- 皮肤干燥或鱼鳞病样改变。
- 毛发异常（如毛发稀疏、脆弱）。

遗传学基础：马－米二氏综合征主要由SIL1 基因（位于染色体 5q31）的致病性变异引起，该基因编码一个内质网驻留的核苷酸交换因子，参与内质网中分子伴侣 BiP (HSPA5) 的ATP依赖性功能循环。SIL1 蛋白功能缺陷导致内质网应激反应异常、错误折叠蛋白积累（蛋白稳态失衡），最终引发特定组织（尤其是小脑浦肯野细胞、晶状体、骨骼肌）的细胞功能障碍和死亡，从而产生相应的临床症状。绝大多数病例呈常染色体隐性遗传模式，意味着患者需要从父母双方各继承一个致病等位基因才会发病。

诊断与管理：诊断主要基于特征性的临床表现（三联征：小脑性共济失调、先天性白内障、智力障碍/发育迟缓），结合神经影像学（MRI常显示小脑萎缩，特别是蚓部）、肌电图、肌肉活检（可显示肌病特征）和基因检测（发现 SIL1 基因双等位基因致病性变异可确诊）。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，包括白内障手术矫正视力、物理治疗和作业治疗改善运动功能和日常生活能力、特殊教育支持、内分泌异常的激素替代治疗等。多学科团队的长期随访管理至关重要。

权威参考来源：

美国国家医学图书馆 - 遗传学主页 (Genetics Home Reference / MedlinePlus)：提供详细的疾病概述、症状、遗传学信息和资源链接。
- 来源：MedlinePlus - Marinesco-Sjögren syndrome
美国国家罕见病组织 (NORD)：提供面向患者和家庭的全面疾病信息，包括症状、原因、相关疾病、标准治疗和研究进展。
- 来源：National Organization for Rare Disorders (NORD) - Marinesco-Sjogren Syndrome
在线人类孟德尔遗传数据库 (OMIM)：提供专业的、深入的基因和表型描述，包含详细的临床特征、遗传模式、分子遗传学信息和文献引用（条目编号：#248800）。
- 来源：Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - #248800 MARINESCO-SJÖGREN SYNDROME; MSS
孤儿院 (Orphanet)：欧洲权威的罕见病数据库，提供流行病学数据、疾病分类、诊断标准、治疗指南和专家中心信息。
- 来源：Orphanet - Marinesco-Sjögren syndrome

网络扩展解释

马-米二氏综合征（Marchiafava-Mignami Syndrome）是一个存在命名混淆的术语，根据搜索结果主要涉及两种不同的疾病解释：

一、作为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）

定义
这是一种获得性造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病，属于血液系统疾病。其核心病理是红细胞膜表面缺乏保护性蛋白（CD55和CD59），导致红细胞易被补体破坏（）。

症状

溶血表现：睡眠后出现血红蛋白尿（尿液呈酱油色）、黄疸、乏力；
贫血与出血：头晕、心悸，部分患者伴有牙龈出血或皮肤瘀斑；
血栓风险：约40%患者出现静脉血栓，如肝静脉血栓（）。

病因
由PIG-A基因突变导致，突变使红细胞无法锚定补体调节蛋白。诱因可能包括感染、药物或免疫异常（）。

诊断

实验室检查：Ham试验（酸溶血试验）阳性、流式细胞术检测CD55/CD59表达缺失；
血液指标：网织红细胞增高，血清游离血红蛋白升高（）。

治疗

靶向治疗：依库珠单抗（抑制补体C5）；
支持治疗：输血、抗凝（预防血栓）、免疫抑制剂（）。

二、作为原发性胼胝体变性

少数资料（如、2）将其描述为神经系统疾病，病因与长期酗酒相关，表现为胼胝体脱髓鞘病变，症状包括行走不稳、癫痫、意识障碍等。但该解释在最新医学文献中较少见，可能与命名翻译差异有关。

目前主流医学定义中，马-米二氏综合征更常指向阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。若涉及神经系统症状，需结合具体临床检查进一步鉴别。建议患者通过Ham试验和基因检测明确诊断（）。