麥卡德耳氏綜合征英文解釋翻譯、麥卡德耳氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 McArdle syndrome

分詞翻譯：

麥的英語翻譯：

wheat

卡的英語翻譯：

block; calorie; checkpost; clip; get stuck; wedge
【化】 calorie
【醫】 c.; cal.; calorie; calory; chi; small calorie

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

耳的英語翻譯：

ear; erbium
【醫】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

麥卡德耳氏綜合征（McArdle's Syndrome），又稱糖原貯積症V型（Glycogen Storage Disease Type V, GSD V），是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝性疾病。該病由肌肉特異性糖原磷酸化酶（PYGM基因）突變引起，導緻肌肉無法正常分解糖原為葡萄糖供能，從而引發運動不耐受、肌肉疼痛和痙攣等症狀。

一、病理機制與命名來源

該病由英國醫師布萊恩·麥卡德爾（Brian McArdle）于1951年首次描述并命名。核心病理是肌肉組織中缺乏肌糖原磷酸化酶（myophosphorylase），此酶是糖原分解途徑的限速酶。患者肌肉活檢顯示糖原異常堆積，但酶活性檢測顯示磷酸化酶活性顯著降低或缺失（來源：《中華神經科雜志》2018年"糖原貯積症V型臨床與病理特征分析"）。

二、典型臨床表現

運動不耐受：輕度活動（如慢跑、爬樓梯）後出現肌肉僵硬、疼痛，嚴重時可緻橫紋肌溶解及肌紅蛋白尿
"繼減現象"（Second-wind phenomenon）：短暫休息後繼續運動時症狀減輕，因肝髒葡萄糖釋放代償供能（來源：美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心，GARD編號：GARD0006551）
運動後肌痙攣：約50%患者出現強直性肌肉收縮，持續數分鐘至數小時（來源：UpToDate臨床數據庫"McArdle disease"詞條）。

三、診斷與治療

确診需結合基因檢測（PYGM基因突變篩查）及肌肉活檢酶活性測定。缺血運動試驗（前臂乳酸試驗）呈典型陰性（運動後血乳酸不升高）具有重要提示意義。目前以對症管理為主：

運動處方：有氧訓練前攝入高碳水化合物，避免無氧運動
基因治療：AAV載體介導的基因替代療法處于臨床試驗階段（來源：《中華内分泌代謝雜志》2020年"糖原貯積症診療進展"）。

命名注釋：英文術語"McArdle's Syndrome"為疾病命名标準寫法，中文"麥卡德耳氏"為McArdle姓氏音譯，遵循《醫學名詞》第七版規範譯名。

網絡擴展解釋

麥卡德耳氏綜合征（McArdle syndrome）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于糖原貯積病V型（GSD V）。其核心病理機制是肌肉中缺乏肌磷酸化酶（myophosphorylase），導緻糖原無法正常分解為葡萄糖供能。

主要特征：

運動不耐受：患者在運動初期（尤其是劇烈或持續活動）會出現肌肉疼痛、僵硬和痙攣，症狀通常在休息後緩解。
繼減現象（Second-wind phenomenon）：持續輕度活動數分鐘後，因身體轉而利用脂肪酸供能，症狀可能暫時減輕。
肌紅蛋白尿：嚴重情況下，肌肉損傷可能導緻尿液呈深褐色（橫紋肌溶解症）。

診斷與治療：

通過基因檢測、肌肉活檢（顯示磷酸化酶活性缺失）和運動負荷試驗确診。
目前無根治方法，但可通過調整運動方式（如熱身適應）、高蛋白飲食和避免劇烈運動來管理症狀。

該病為常染色體隱性遺傳，患者需定期監測肌酸激酶水平以防止并發症。