麦卡德耳氏综合征英文解释翻译、麦卡德耳氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 McArdle syndrome

分词翻译：

麦的英语翻译：

wheat

卡的英语翻译：

block; calorie; checkpost; clip; get stuck; wedge
【化】 calorie
【医】 c.; cal.; calorie; calory; chi; small calorie

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

耳的英语翻译：

ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

麦卡德耳氏综合征（McArdle's Syndrome），又称糖原贮积症V型（Glycogen Storage Disease Type V, GSD V），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。该病由肌肉特异性糖原磷酸化酶（PYGM基因）突变引起，导致肌肉无法正常分解糖原为葡萄糖供能，从而引发运动不耐受、肌肉疼痛和痉挛等症状。

一、病理机制与命名来源

该病由英国医师布莱恩·麦卡德尔（Brian McArdle）于1951年首次描述并命名。核心病理是肌肉组织中缺乏肌糖原磷酸化酶（myophosphorylase），此酶是糖原分解途径的限速酶。患者肌肉活检显示糖原异常堆积，但酶活性检测显示磷酸化酶活性显著降低或缺失（来源：《中华神经科杂志》2018年"糖原贮积症V型临床与病理特征分析"）。

二、典型临床表现

运动不耐受：轻度活动（如慢跑、爬楼梯）后出现肌肉僵硬、疼痛，严重时可致横纹肌溶解及肌红蛋白尿
"继减现象"（Second-wind phenomenon）：短暂休息后继续运动时症状减轻，因肝脏葡萄糖释放代偿供能（来源：美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心，GARD编号：GARD0006551）
运动后肌痉挛：约50%患者出现强直性肌肉收缩，持续数分钟至数小时（来源：UpToDate临床数据库"McArdle disease"词条）。

三、诊断与治疗

确诊需结合基因检测（PYGM基因突变筛查）及肌肉活检酶活性测定。缺血运动试验（前臂乳酸试验）呈典型阴性（运动后血乳酸不升高）具有重要提示意义。目前以对症管理为主：

运动处方：有氧训练前摄入高碳水化合物，避免无氧运动
基因治疗：AAV载体介导的基因替代疗法处于临床试验阶段（来源：《中华内分泌代谢杂志》2020年"糖原贮积症诊疗进展"）。

命名注释：英文术语"McArdle's Syndrome"为疾病命名标准写法，中文"麦卡德耳氏"为McArdle姓氏音译，遵循《医学名词》第七版规范译名。

网络扩展解释

麦卡德耳氏综合征（McArdle syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于糖原贮积病V型（GSD V）。其核心病理机制是肌肉中缺乏肌磷酸化酶（myophosphorylase），导致糖原无法正常分解为葡萄糖供能。

主要特征：

运动不耐受：患者在运动初期（尤其是剧烈或持续活动）会出现肌肉疼痛、僵硬和痉挛，症状通常在休息后缓解。
继减现象（Second-wind phenomenon）：持续轻度活动数分钟后，因身体转而利用脂肪酸供能，症状可能暂时减轻。
肌红蛋白尿：严重情况下，肌肉损伤可能导致尿液呈深褐色（横纹肌溶解症）。

诊断与治疗：

通过基因检测、肌肉活检（显示磷酸化酶活性缺失）和运动负荷试验确诊。
目前无根治方法，但可通过调整运动方式（如热身适应）、高蛋白饮食和避免剧烈运动来管理症状。

该病为常染色体隐性遗传，患者需定期监测肌酸激酶水平以防止并发症。