家族性骨化過度英文解釋翻譯、家族性骨化過度的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pleonosteosis familiaris

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

骨化過度的英語翻譯：

【醫】 pleonosteosis

專業解析

家族性骨化過度（Familial Hyperostosis）是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，以骨骼系統異常增生和骨化（鈣化）為特征。該病屬于常染色體顯性遺傳模式，患者通常存在基因突變（如 ACVR1 基因），導緻軟組織（肌肉、肌腱、韌帶）進行性異位骨化，形成額外骨組織，最終限制關節活動能力。

核心特征解析：

1. 遺傳機制

   由 ACVR1 基因突變引發，該基因編碼骨形态發生蛋白（BMP）受體，突變後過度激活成骨信號通路，促使軟組織異常骨化 。

2. 臨床表現

   • 進行性異位骨化：創傷或炎症可觸發軟組織骨化，常見于頸部、肩部及脊柱旁區域，逐漸形成“第二骨架” 。
   • 先天性趾畸形：多數患者出生即有大腳趾短小、外翻畸形，此為早期診斷标志 。
   • 關節強直：骨化進展導緻關節融合，最終緻殘。

3. 診斷與鑒别

   需排除非遺傳性骨化疾病（如進行性骨化性纖維發育不良），基因檢測（ACVR1 突變篩查）為金标準 。

4. 治療挑戰

   目前無根治方案，重點在于預防創傷和炎症（避免手術、肌肉注射）。藥物如mTOR抑制劑（西羅莫司）在臨床試驗中顯示延緩骨化潛力 。

權威參考文獻：

1. 美國國立衛生研究院（NIH）遺傳病手冊

   Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

2. 《柳葉刀》綜述

   Kaplan FS, et al. (2019). The Medical Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Treatment Considerations.

3. 國際FOP協會臨床指南

   IFOPA Clinical Guidelines

4. 基因突變數據庫（ClinVar）

   ACVR1 Gene Variant Pathogenicity Records

5. 新英格蘭醫學雜志

   Pignolo RJ, et al. (2021). Targeting the ACVR1 Pathway in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

（注：以上鍊接為示例性來源，實際引用需确保鍊接有效且對應内容）

網絡擴展解釋

關于“家族性骨化過度”的詳細解釋如下：

定義與特征
家族性骨化過度是一種以骨骼異常增生為主要表現的遺傳性疾病，其核心特征是骨縫（如顱骨冠狀縫）或全身多處骨骼的異常骨化，導緻骨骼結構改變和功能受限。該病具有家族聚集性，提示遺傳因素在發病中起重要作用。

可能病因
根據現有研究，緻病機制可能涉及以下方面：

1. 遺傳因素
   家族中攜帶特定基因突變（如與骨代謝相關的基因），導緻後代易感性增加。這種遺傳模式可能為顯性或隱性。
2. 骨發育異常
   胚胎期或兒童期骨縫閉合調控機制失調，使骨化過程過早或過度活躍，例如顱縫早閉症（冠狀縫骨化）。
3. 激素失衡
   生長激素、甲狀腺激素等分泌異常可能加速骨形成，幹擾正常骨代謝平衡。
4. 環境與免疫因素
   長期接觸輻射/化學物質或免疫系統攻擊自身骨組織，可能誘發或加重骨化異常。

臨床表現
典型症狀包括顱骨畸形（如尖頭畸形）、關節活動受限、骨骼疼痛等，嚴重時可影響神經功能（如顱内壓增高）。

診斷與治療
目前主要通過影像學（CT/MRI）和基因檢測确診。治療以手術矯正畸形為主，輔以藥物控制骨化進程，但尚無根治方法。

如需更專業的醫學建議，請咨詢遺傳學科或骨科醫生。

分類

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