家族性骨化过度英文解释翻译、家族性骨化过度的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 pleonosteosis familiaris

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

骨化过度的英语翻译：

【医】 pleonosteosis

专业解析

家族性骨化过度（Familial Hyperostosis）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，以骨骼系统异常增生和骨化（钙化）为特征。该病属于常染色体显性遗传模式，患者通常存在基因突变（如 ACVR1 基因），导致软组织（肌肉、肌腱、韧带）进行性异位骨化，形成额外骨组织，最终限制关节活动能力。

核心特征解析：

1. 遗传机制

   由 ACVR1 基因突变引发，该基因编码骨形态发生蛋白（BMP）受体，突变后过度激活成骨信号通路，促使软组织异常骨化 。

2. 临床表现

   • 进行性异位骨化：创伤或炎症可触发软组织骨化，常见于颈部、肩部及脊柱旁区域，逐渐形成“第二骨架” 。
   • 先天性趾畸形：多数患者出生即有大脚趾短小、外翻畸形，此为早期诊断标志 。
   • 关节强直：骨化进展导致关节融合，最终致残。

3. 诊断与鉴别

   需排除非遗传性骨化疾病（如进行性骨化性纤维发育不良），基因检测（ACVR1 突变筛查）为金标准 。

4. 治疗挑战

   目前无根治方案，重点在于预防创伤和炎症（避免手术、肌肉注射）。药物如mTOR抑制剂（西罗莫司）在临床试验中显示延缓骨化潜力 。

权威参考文献：

1. 美国国立卫生研究院（NIH）遗传病手册

   Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

2. 《柳叶刀》综述

   Kaplan FS, et al. (2019). The Medical Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Treatment Considerations.

3. 国际FOP协会临床指南

   IFOPA Clinical Guidelines

4. 基因突变数据库（ClinVar）

   ACVR1 Gene Variant Pathogenicity Records

5. 新英格兰医学杂志

   Pignolo RJ, et al. (2021). Targeting the ACVR1 Pathway in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

（注：以上链接为示例性来源，实际引用需确保链接有效且对应内容）

网络扩展解释

关于“家族性骨化过度”的详细解释如下：

定义与特征
家族性骨化过度是一种以骨骼异常增生为主要表现的遗传性疾病，其核心特征是骨缝（如颅骨冠状缝）或全身多处骨骼的异常骨化，导致骨骼结构改变和功能受限。该病具有家族聚集性，提示遗传因素在发病中起重要作用。

可能病因
根据现有研究，致病机制可能涉及以下方面：

1. 遗传因素
   家族中携带特定基因突变（如与骨代谢相关的基因），导致后代易感性增加。这种遗传模式可能为显性或隐性。
2. 骨发育异常
   胚胎期或儿童期骨缝闭合调控机制失调，使骨化过程过早或过度活跃，例如颅缝早闭症（冠状缝骨化）。
3. 激素失衡
   生长激素、甲状腺激素等分泌异常可能加速骨形成，干扰正常骨代谢平衡。
4. 环境与免疫因素
   长期接触辐射/化学物质或免疫系统攻击自身骨组织，可能诱发或加重骨化异常。

临床表现
典型症状包括颅骨畸形（如尖头畸形）、关节活动受限、骨骼疼痛等，严重时可影响神经功能（如颅内压增高）。

诊断与治疗
目前主要通过影像学（CT/MRI）和基因检测确诊。治疗以手术矫正畸形为主，辅以药物控制骨化进程，但尚无根治方法。

如需更专业的医学建议，请咨询遗传学科或骨科医生。

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