黑－裡二氏綜合征英文解釋翻譯、黑－裡二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Hamman-Rich syndrome

分詞翻譯：

黑的英語翻譯：

black; dark; secret; sinister; wicked
【醫】 black; melano-

裡的英語翻譯：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

黑－裡二氏綜合征（Hallervorden-Spatz Syndrome）是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，現多稱為泛酸激酶相關神經變性病（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN）。其核心病理特征為腦内特定區域（主要是蒼白球和黑質）的鐵異常沉積及神經元變性。以下從漢英詞典角度詳解其定義及臨床特征：

一、命名與定義

中文全稱：黑－裡二氏綜合征（Hēi-Lǐ èr shì zōnghézhēng）
英文全稱：Hallervorden-Spatz Syndrome（HSS）
現代術語：泛酸激酶相關神經變性病（PKAN）
命名源于1922年德國神經病理學家Julius Hallervorden與Hugo Spatz首次描述該病。

二、病理機制

基因突變
由PANK2基因（位于染色體20p13）突變引起，該基因編碼泛酸激酶（pantothenate kinase），影響輔酶A合成，導緻半胱氨酸代謝障礙及鐵離子在基底神經節異常沉積。

神經病理特征
大腦蒼白球和黑質區域出現鐵沉積、神經元丢失及軸突腫脹，MRI影像可見特征性“虎眼征”（T2加權像上中央低信號伴周圍高信號環）。

三、臨床表現

運動障礙：肌張力障礙（如肢體扭曲）、強直、構音障礙及步态異常。
認知與精神症狀：部分患者伴進行性認知衰退、行為異常或癡呆。
病程分型：
- 典型PKAN：兒童期起病（<10歲），進展迅速，常伴視網膜變性。
- 非典型PKAN：青少年或成年起病，進展較緩，以言語障礙和 psychiatric symptoms 為主。

四、診斷與治療

診斷依據：臨床表型結合MRI“虎眼征”、基因檢測确認PANK2突變。
治療策略：對症支持為主，如肉毒毒素緩解肌張力障礙、深部腦刺激術（DBS）；鐵螯合劑療效尚未明确。

權威參考文獻：

美國國家醫學圖書館. 遺傳學主頁：泛酸激酶相關神經變性病. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration/
美國國立神經疾病與卒中研究院. 黑－裡二氏綜合征信息頁. NINDS. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Pantothenate-Kinase-Associated-Neurodegeneration-Information-Page
中華醫學會神經病學分會. 神經遺傳病診療指南. 《中華神經科雜志》. DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.05.002

網絡擴展解釋

黑－裡二氏綜合征（或稱二氏綜合症）是一種罕見的遺傳性皮膚疾病，其核心特征與角蛋白基因突變相關。以下是詳細解釋：

1.定義與遺傳方式

該病屬于常染色體顯性遺傳病，即父母中一方攜帶突變基因時，子女有50%的遺傳概率。其命名可能源于兩位研究者（如“黑”和“裡”姓氏音譯）的貢獻，但具體命名來源需更多文獻支持。

2.病因機制

由角蛋白K5和K14基因突變引起，這兩種蛋白是皮膚角質細胞結構的關鍵成分。突變導緻角質細胞分化異常，過早硬化，進而引發皮膚屏障功能受損。

3.臨床表現

皮膚症狀：全身性皮膚過度角化（增厚、粗糙），尤其手掌和足底出現厚硬角質層（掌跖角化症）。
毛發與指甲異常：毛發稀疏、脫發，指甲脆弱易斷裂。
其他可能症狀：瘙癢、皮膚易受機械性損傷。

4.診斷與治療

診斷需結合基因檢測和臨床表現。目前無根治方法，主要通過局部角質軟化劑（如尿素霜）、保濕護理和物理去角質緩解症狀，嚴重時需皮膚科專科管理。

若需進一步了解該病的基因突變位點或最新治療進展，建議查閱遺傳性皮膚病相關醫學數據庫或文獻。