黑－里二氏综合征英文解释翻译、黑－里二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Hamman-Rich syndrome

分词翻译：

黑的英语翻译：

black; dark; secret; sinister; wicked
【医】 black; melano-

里的英语翻译：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

黑－里二氏综合征（Hallervorden-Spatz Syndrome）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，现多称为泛酸激酶相关神经变性病（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN）。其核心病理特征为脑内特定区域（主要是苍白球和黑质）的铁异常沉积及神经元变性。以下从汉英词典角度详解其定义及临床特征：

一、命名与定义

中文全称：黑－里二氏综合征（Hēi-Lǐ èr shì zōnghézhēng）
英文全称：Hallervorden-Spatz Syndrome（HSS）
现代术语：泛酸激酶相关神经变性病（PKAN）
命名源于1922年德国神经病理学家Julius Hallervorden与Hugo Spatz首次描述该病。

二、病理机制

基因突变
由PANK2基因（位于染色体20p13）突变引起，该基因编码泛酸激酶（pantothenate kinase），影响辅酶A合成，导致半胱氨酸代谢障碍及铁离子在基底神经节异常沉积。

神经病理特征
大脑苍白球和黑质区域出现铁沉积、神经元丢失及轴突肿胀，MRI影像可见特征性“虎眼征”（T2加权像上中央低信号伴周围高信号环）。

三、临床表现

运动障碍：肌张力障碍（如肢体扭曲）、强直、构音障碍及步态异常。
认知与精神症状：部分患者伴进行性认知衰退、行为异常或痴呆。
病程分型：
- 典型PKAN：儿童期起病（<10岁），进展迅速，常伴视网膜变性。
- 非典型PKAN：青少年或成年起病，进展较缓，以言语障碍和 psychiatric symptoms 为主。

四、诊断与治疗

诊断依据：临床表型结合MRI“虎眼征”、基因检测确认PANK2突变。
治疗策略：对症支持为主，如肉毒毒素缓解肌张力障碍、深部脑刺激术（DBS）；铁螯合剂疗效尚未明确。

权威参考文献：

美国国家医学图书馆. 遗传学主页：泛酸激酶相关神经变性病. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration/
美国国立神经疾病与卒中研究院. 黑－里二氏综合征信息页. NINDS. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Pantothenate-Kinase-Associated-Neurodegeneration-Information-Page
中华医学会神经病学分会. 神经遗传病诊疗指南. 《中华神经科杂志》. DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.05.002

网络扩展解释

黑－里二氏综合征（或称二氏综合症）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其核心特征与角蛋白基因突变相关。以下是详细解释：

1.定义与遗传方式

该病属于常染色体显性遗传病，即父母中一方携带突变基因时，子女有50%的遗传概率。其命名可能源于两位研究者（如“黑”和“里”姓氏音译）的贡献，但具体命名来源需更多文献支持。

2.病因机制

由角蛋白K5和K14基因突变引起，这两种蛋白是皮肤角质细胞结构的关键成分。突变导致角质细胞分化异常，过早硬化，进而引发皮肤屏障功能受损。

3.临床表现

皮肤症状：全身性皮肤过度角化（增厚、粗糙），尤其手掌和足底出现厚硬角质层（掌跖角化症）。
毛发与指甲异常：毛发稀疏、脱发，指甲脆弱易断裂。
其他可能症状：瘙痒、皮肤易受机械性损伤。

4.诊断与治疗

诊断需结合基因检测和临床表现。目前无根治方法，主要通过局部角质软化剂（如尿素霜）、保湿护理和物理去角质缓解症状，严重时需皮肤科专科管理。

若需进一步了解该病的基因突变位点或最新治疗进展，建议查阅遗传性皮肤病相关医学数据库或文献。