脊髓小腦性共濟失調英文解釋翻譯、脊髓小腦性共濟失調的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Sanger-Brown's ataxia; spinocerebellar ataxia

分詞翻譯：

脊髓的英語翻譯：

spinal cord
【醫】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

小腦的英語翻譯：

cerebella; cerebellum
【醫】 cerebellum; encephalion; epencephal; epencephalon; little brain
micrencephalon; opisthencephalon; parencephalon

共濟失調的英語翻譯：

【醫】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination

專業解析

脊髓小腦性共濟失調（Spinocerebellar Ataxia，SCA）是一組以神經系統退行性病變為特征的遺傳性疾病，主要累及小腦、脊髓及腦幹神經通路。該疾病的核心病理表現為神經元細胞中異常蛋白質聚積，導緻運動協調功能進行性退化。

臨床表現主要包括：

步态不穩與肢體協調障礙（肢體震顫、書寫困難）
構音障礙（發音含糊或爆破樣語言）
眼球運動異常（注視性眼震、掃視過度）
部分亞型伴隨錐體外系症狀或周圍神經病變

遺傳機制涉及多類基因突變：

常見類型SCA1-3、6-7、17等為常染色體顯性遺傳，由CAG三核苷酸重複擴增引起
隱性遺傳型（如SCA8）及X連鎖型較為罕見
目前已發現超過48種亞型，緻病基因定位涵蓋不同染色體區域

診斷标準依據：

神經影像學顯示小腦萎縮（MRI冠狀位可見蚯蚓部體積縮小）
基因檢測确認特定基因突變
排除獲得性共濟失調（如酒精性、副腫瘤性）

權威參考文獻：美國國立神經疾病與卒中研究所（NINDS）臨床指南：https://www.ninds.nih.gov/Disorders 《柳葉刀神經病學》遺傳性共濟失調專題綜述：https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(07)70211-0/fulltext OMIM基因數據庫SCA條目：https://omim.org/entry/164400

網絡擴展解釋

脊髓小腦性共濟失調（Spinocerebellar Ataxia, SCA）是一種以小腦、脊髓和腦幹退行性病變為特征的遺傳性神經系統疾病，因患者步态不穩形似企鵝，也被稱為“企鵝病”。以下是綜合多個權威來源的詳細解析：

一、定義與病因

疾病本質
屬于常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病（少數為散發或基因突變），主要因基因突變導緻小腦、脊髓等部位的神經細胞逐漸變性、萎縮。
- 發病率約為1-5/10萬，目前已發現20餘種基因亞型。
發病機制
基因異常引發蛋白質功能失調，影響神經細胞代謝，最終導緻運動協調相關腦區功能喪失。

二、核心症狀

症狀隨病程進展逐漸加重，主要分為以下五類：

運動協調障礙
- 步态不穩：行走搖晃如“醉酒”，後期可能喪失獨立行走能力。
- 精細動作困難：如扣紐扣、寫字（字迹變大）、持物顫抖等。
語言與吞咽障礙
- 構音不清、語速緩慢，嚴重時吞咽困難，易嗆咳。
眼球運動異常
- 眼球震顫、複視或雙眼協調障礙。
肌肉與神經系統症狀
- 肌張力異常（如痙攣）、腱反射亢進，晚期可能出現肌萎縮。
其他伴隨症狀
- 認知功能下降、焦慮抑郁等精神症狀。

三、治療與管理

目前尚無根治方法，但可通過綜合治療延緩進展：

藥物治療
- 他替瑞林（日本）：改善共濟失調症狀，但效果因人而異。
- Troriluzole（臨床試驗中）：調節谷氨酸水平，保護神經細胞。
康複訓練
- 物理治療（平衡訓練）、語言訓練及作業療法，幫助維持生活能力。
前沿探索
- 幹細胞療法：臨床研究顯示超80%患者症狀改善，通過修複或替代受損神經細胞發揮作用。
- 中醫辨證施治：以補益肝腎、調理脾胃為主，結合針灸改善運動功能。

四、預後與現狀

病程呈漸進性，發病後10-20年可能完全喪失行走能力。
遺傳早現現象明顯：同一家族中後代發病更早、症狀更重。
需多學科協作治療，關注患者心理與社會支持。

如需進一步了解特定藥物或療法的臨床數據，可參考相關醫學文獻或權威機構發布的指南。