脊髓小脑性共济失调英文解释翻译、脊髓小脑性共济失调的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Sanger-Brown's ataxia; spinocerebellar ataxia

分词翻译：

脊髓的英语翻译：

spinal cord
【医】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

小脑的英语翻译：

cerebella; cerebellum
【医】 cerebellum; encephalion; epencephal; epencephalon; little brain
micrencephalon; opisthencephalon; parencephalon

共济失调的英语翻译：

【医】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination

专业解析

脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxia，SCA）是一组以神经系统退行性病变为特征的遗传性疾病，主要累及小脑、脊髓及脑干神经通路。该疾病的核心病理表现为神经元细胞中异常蛋白质聚积，导致运动协调功能进行性退化。

临床表现主要包括：

步态不稳与肢体协调障碍（肢体震颤、书写困难）
构音障碍（发音含糊或爆破样语言）
眼球运动异常（注视性眼震、扫视过度）
部分亚型伴随锥体外系症状或周围神经病变

遗传机制涉及多类基因突变：

常见类型SCA1-3、6-7、17等为常染色体显性遗传，由CAG三核苷酸重复扩增引起
隐性遗传型（如SCA8）及X连锁型较为罕见
目前已发现超过48种亚型，致病基因定位涵盖不同染色体区域

诊断标准依据：

神经影像学显示小脑萎缩（MRI冠状位可见蚯蚓部体积缩小）
基因检测确认特定基因突变
排除获得性共济失调（如酒精性、副肿瘤性）

权威参考文献：美国国立神经疾病与卒中研究所（NINDS）临床指南：https://www.ninds.nih.gov/Disorders 《柳叶刀神经病学》遗传性共济失调专题综述：https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(07)70211-0/fulltext OMIM基因数据库SCA条目：https://omim.org/entry/164400

网络扩展解释

脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxia, SCA）是一种以小脑、脊髓和脑干退行性病变为特征的遗传性神经系统疾病，因患者步态不稳形似企鹅，也被称为“企鹅病”。以下是综合多个权威来源的详细解析：

一、定义与病因

疾病本质
属于常染色体显性遗传性神经退行性疾病（少数为散发或基因突变），主要因基因突变导致小脑、脊髓等部位的神经细胞逐渐变性、萎缩。
- 发病率约为1-5/10万，目前已发现20余种基因亚型。
发病机制
基因异常引发蛋白质功能失调，影响神经细胞代谢，最终导致运动协调相关脑区功能丧失。

二、核心症状

症状随病程进展逐渐加重，主要分为以下五类：

运动协调障碍
- 步态不稳：行走摇晃如“醉酒”，后期可能丧失独立行走能力。
- 精细动作困难：如扣纽扣、写字（字迹变大）、持物颤抖等。
语言与吞咽障碍
- 构音不清、语速缓慢，严重时吞咽困难，易呛咳。
眼球运动异常
- 眼球震颤、复视或双眼协调障碍。
肌肉与神经系统症状
- 肌张力异常（如痉挛）、腱反射亢进，晚期可能出现肌萎缩。
其他伴随症状
- 认知功能下降、焦虑抑郁等精神症状。

三、治疗与管理

目前尚无根治方法，但可通过综合治疗延缓进展：

药物治疗
- 他替瑞林（日本）：改善共济失调症状，但效果因人而异。
- Troriluzole（临床试验中）：调节谷氨酸水平，保护神经细胞。
康复训练
- 物理治疗（平衡训练）、语言训练及作业疗法，帮助维持生活能力。
前沿探索
- 干细胞疗法：临床研究显示超80%患者症状改善，通过修复或替代受损神经细胞发挥作用。
- 中医辨证施治：以补益肝肾、调理脾胃为主，结合针灸改善运动功能。

四、预后与现状

病程呈渐进性，发病后10-20年可能完全丧失行走能力。
遗传早现现象明显：同一家族中后代发病更早、症状更重。
需多学科协作治疗，关注患者心理与社会支持。

如需进一步了解特定药物或疗法的临床数据，可参考相关医学文献或权威机构发布的指南。