
【醫】 hydranencephaly
seeper
【醫】 dropsy; hydrops
【醫】 anencephalia; anencephaly
積水性無腦(Hydranencephaly)是一種罕見的先天性神經系統發育異常,屬于嚴重腦畸形範疇。該術語在漢英醫學詞典中對應“Hydranencephaly”,由希臘詞根“hydro-”(水)和“anencephalus”(無腦)組合而成,描述大腦半球部分或完全缺失,被腦脊液填充的病理狀态。
患者通常保留完整的腦幹和小腦結構,但大腦皮質及基底核區域發育停滞,形成充滿液體的囊腔。典型症狀包括出生後頭圍異常增大、肌張力低下、癫痫發作及重度發育遲緩。部分病例可能伴隨視力障礙或自主神經功能紊亂。
産前超聲和MRI可檢測典型影像學特征,表現為顱腔内大面積液性暗區,缺乏正常腦回結構。病因學研究顯示,該病與妊娠中期腦血管意外(如雙側頸内動脈閉塞)、宮内感染(如巨細胞病毒)或基因突變(如COL4A1基因缺陷)相關。
目前以對症支持治療為主,包括腦室-腹腔分流術控制顱内壓,以及抗癫痫藥物幹預。國際罕見病研究聯盟(NORD)指出,多數患兒存在嚴重神經功能缺損,需長期多學科聯合照護。
權威參考資料:
積水性無腦畸形(Hydranencephaly)是一種罕見的先天性大腦發育畸形,其核心特征為大腦半球大部分缺失,被腦脊液填充的囊袋取代,而腦幹和小腦通常保留正常結構。以下是詳細解釋:
如需更詳細醫學文獻或診療指南,可查閱(妙手醫生)、(大衆醫療)等來源。
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