
【医】 hydranencephaly
seeper
【医】 dropsy; hydrops
【医】 anencephalia; anencephaly
积水性无脑(Hydranencephaly)是一种罕见的先天性神经系统发育异常,属于严重脑畸形范畴。该术语在汉英医学词典中对应“Hydranencephaly”,由希腊词根“hydro-”(水)和“anencephalus”(无脑)组合而成,描述大脑半球部分或完全缺失,被脑脊液填充的病理状态。
患者通常保留完整的脑干和小脑结构,但大脑皮质及基底核区域发育停滞,形成充满液体的囊腔。典型症状包括出生后头围异常增大、肌张力低下、癫痫发作及重度发育迟缓。部分病例可能伴随视力障碍或自主神经功能紊乱。
产前超声和MRI可检测典型影像学特征,表现为颅腔内大面积液性暗区,缺乏正常脑回结构。病因学研究显示,该病与妊娠中期脑血管意外(如双侧颈内动脉闭塞)、宫内感染(如巨细胞病毒)或基因突变(如COL4A1基因缺陷)相关。
目前以对症支持治疗为主,包括脑室-腹腔分流术控制颅内压,以及抗癫痫药物干预。国际罕见病研究联盟(NORD)指出,多数患儿存在严重神经功能缺损,需长期多学科联合照护。
权威参考资料:
积水性无脑畸形(Hydranencephaly)是一种罕见的先天性大脑发育畸形,其核心特征为大脑半球大部分缺失,被脑脊液填充的囊袋取代,而脑干和小脑通常保留正常结构。以下是详细解释:
如需更详细医学文献或诊疗指南,可查阅(妙手医生)、(大众医疗)等来源。
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