
【醫】 spastic spinal paralyses
convulsion; fit; jerk; spasm; spastic; tic
【醫】 spasm; spasmo-; spasmodism; spasmus
【醫】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
痙攣性共濟失調(Spastic Ataxia)是一種罕見的神經系統退行性疾病,其核心特征為肌肉痙攣與運動協調功能障礙的疊加表現。該術語由"痙攣性"(指肌肉異常收縮導緻的僵硬)和"共濟失調"(源自希臘語"ataxia",意為秩序紊亂,特指運動協調障礙)組合構成。
從病理機制分析,該病症主要涉及小腦-脊髓傳導通路損傷。基底神經節的多巴胺能神經元退化與皮質脊髓束的軸突變性共同導緻運動控制信號傳導異常,表現為意向性震顫和步态不穩的典型症狀(依據《神經病學原理》第8版病理機制章節)。
臨床表現具有特征性三聯征:
基因診斷方面,SPG7基因突變已被證實為50%家族性病例的緻病因素(參考美國國家生物技術信息中心遺傳病數據庫)。鑒别診斷需排除多發性硬化、弗裡德賴希共濟失調等類似表現的神經系統疾病,推薦采用MRI檢測小腦萎縮程度作為重要影像學依據(根據梅奧診所運動障礙診療指南)。
痙攣性共濟失調是一種以運動協調障礙和肌張力異常為特征的神經系統疾病,屬于遺傳性共濟失調的亞型。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋:
痙攣性共濟失調主要表現為運動協調障礙(共濟失調)與肌張力增高(痙攣)的結合。其核心機制是脊髓、腦幹或小腦的神經通路受損。根據病因可分為:
運動障礙
眼球及語言問題
其他神經系統症狀
普通共濟失調以平衡障礙為主(如小腦性共濟失調),而痙攣性共濟失調因合并錐體束損傷,特征性地表現為肌張力增高和痙攣步态。
目前以對症支持為主:
以上信息綜合了遺傳機制、臨床表現及分型特點。如需進一步了解診斷标準或具體治療方案,建議咨詢神經科專科醫生。
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