
【医】 spastic spinal paralyses
convulsion; fit; jerk; spasm; spastic; tic
【医】 spasm; spasmo-; spasmodism; spasmus
【医】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
痉挛性共济失调(Spastic Ataxia)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其核心特征为肌肉痉挛与运动协调功能障碍的叠加表现。该术语由"痉挛性"(指肌肉异常收缩导致的僵硬)和"共济失调"(源自希腊语"ataxia",意为秩序紊乱,特指运动协调障碍)组合构成。
从病理机制分析,该病症主要涉及小脑-脊髓传导通路损伤。基底神经节的多巴胺能神经元退化与皮质脊髓束的轴突变性共同导致运动控制信号传导异常,表现为意向性震颤和步态不稳的典型症状(依据《神经病学原理》第8版病理机制章节)。
临床表现具有特征性三联征:
基因诊断方面,SPG7基因突变已被证实为50%家族性病例的致病因素(参考美国国家生物技术信息中心遗传病数据库)。鉴别诊断需排除多发性硬化、弗里德赖希共济失调等类似表现的神经系统疾病,推荐采用MRI检测小脑萎缩程度作为重要影像学依据(根据梅奥诊所运动障碍诊疗指南)。
痉挛性共济失调是一种以运动协调障碍和肌张力异常为特征的神经系统疾病,属于遗传性共济失调的亚型。以下是综合多个权威来源的详细解释:
痉挛性共济失调主要表现为运动协调障碍(共济失调)与肌张力增高(痉挛)的结合。其核心机制是脊髓、脑干或小脑的神经通路受损。根据病因可分为:
运动障碍
眼球及语言问题
其他神经系统症状
普通共济失调以平衡障碍为主(如小脑性共济失调),而痉挛性共济失调因合并锥体束损伤,特征性地表现为肌张力增高和痉挛步态。
目前以对症支持为主:
以上信息综合了遗传机制、临床表现及分型特点。如需进一步了解诊断标准或具体治疗方案,建议咨询神经科专科医生。
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