勞－比二氏綜合征英文解釋翻譯、勞－比二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Bardet-Biedl syndrome; Biedl's syndrome; Laurence-Biedl syndrome
Laurence-Moon-Biedl syndrome

分詞翻譯：

勞的英語翻譯：

fatigue; put sb. to the trouble of; service; work

比的英語翻譯：

compare; compete; ratio; than
【醫】 proportion; ratio
【經】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

勞－比二氏綜合征（Laurence-Moon-Biedl Syndrome，簡稱LMB綜合征）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于纖毛疾病範疇。該綜合征以多種先天畸形和功能障礙為特征，其命名源于最早描述該病症的醫生John Zachariah Laurence、Robert Charles Moon和Arthur Biedl。以下是基于醫學權威來源的詳細解釋：

一、核心臨床表現（五大主征）

視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa）
通常在兒童期出現夜盲症，進行性視野縮小，最終可導緻失明。這是診斷該綜合征的關鍵指征之一。

肥胖（Obesity）
中樞性肥胖，多始于幼兒期，以軀幹和腹部脂肪堆積為主，與瘦素信號通路異常相關。

智力障礙/發育遲緩（Intellectual Disability）
約75%患者存在輕度至中度智力障礙，伴學習困難及語言發育延遲。

多指/趾畸形（Polydactyly）
常見軸後型多指（趾）（小指側額外指/趾），發生率達60%-75%，是重要的診斷線索。

性腺功能減退（Hypogonadism）
男性表現為小睾丸、隱睾或生育障礙；女性可見原發性閉經、第二性征發育不全。

二、其他常見關聯症狀

腎髒異常：腎發育不全、多囊腎或慢性腎病（約50%患者），是主要緻死原因之一。
神經運動障礙：共濟失調、肌張力低下，可能與小腦發育異常有關。
代謝紊亂：胰島素抵抗、糖尿病風險增高。
口腔/牙齒異常：牙釉質發育不全、齲齒高發。

三、遺傳機制與診斷

緻病基因：主要涉及BBS1至BBS21等基因突變，影響纖毛結構和功能（纖毛病共性）。
遺傳模式：常染色體隱性遺傳，需雙親均為攜帶者，子代患病風險25%。
診斷标準：需滿足至少4項核心症狀，基因檢測可确診。

四、權威參考資料

美國國家罕見病組織（NORD）
Laurence-Moon Syndrome Overview（臨床特征與治療指南）

遺傳與罕見病信息中心（GARD）
Laurence-Moon-Biedl Syndrome（流行病學與遺傳機制）

Orphanet 罕見病數據庫
Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome（國際診療共識）

五、治療與管理

目前以對症支持為主：

眼科幹預：維生素A補充、低視力輔助設備；
代謝管理：飲食控制、糖尿病篩查；
腎髒監測：定期腎功能與超聲檢查；
遺傳咨詢：家族攜帶者篩查與産前診斷。

網絡擴展解釋

勞－比二氏綜合征（Laurence-Biedl Syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，具有多系統受累特征。以下是關鍵信息整理：

1. 命名演變該綜合征在醫學文獻中有多個名稱，包括Bardet-Biedl綜合征、Laurence-Moon-Biedl綜合征等。這些不同命名源于曆史上多位醫學研究者（如Laurence、Moon、Biedl等）對該病症的發現與描述。

2. 核心臨床表現 •視覺障礙：視網膜色素變性導緻進行性視力下降，是主要特征之一 •肢體異常：多指（趾）或并指（趾）畸形 •代謝問題：兒童期起病的肥胖 •生殖系統：性腺發育不良（性幼稚症） •神經系統：智力發育遲緩或低下

3. 遺傳特征 • 屬常染色體隱性遺傳病 • 部分研究提示可能存在顯性遺傳伴隱性因子的複雜遺傳模式

4. 診斷與鑒别需與Prader-Willi綜合征、Alström綜合征等其他遺傳性肥胖綜合征相鑒别。基因檢測可輔助确診。

5. 治療現狀目前以對症治療為主，包括：

視力康複訓練
内分泌科管理代謝異常
整形外科處理肢體畸形
特殊教育支持

該病臨床表現存在個體差異，建議患者通過遺傳咨詢和定期多學科隨訪獲得個性化管理方案。更多專業信息可參考權威醫學數據庫或遺傳病專科文獻。