劳－比二氏综合征英文解释翻译、劳－比二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Bardet-Biedl syndrome; Biedl's syndrome; Laurence-Biedl syndrome
Laurence-Moon-Biedl syndrome

分词翻译：

劳的英语翻译：

fatigue; put sb. to the trouble of; service; work

比的英语翻译：

compare; compete; ratio; than
【医】 proportion; ratio
【经】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

劳－比二氏综合征（Laurence-Moon-Biedl Syndrome，简称LMB综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛疾病范畴。该综合征以多种先天畸形和功能障碍为特征，其命名源于最早描述该病症的医生John Zachariah Laurence、Robert Charles Moon和Arthur Biedl。以下是基于医学权威来源的详细解释：

一、核心临床表现（五大主征）

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）
通常在儿童期出现夜盲症，进行性视野缩小，最终可导致失明。这是诊断该综合征的关键指征之一。

肥胖（Obesity）
中枢性肥胖，多始于幼儿期，以躯干和腹部脂肪堆积为主，与瘦素信号通路异常相关。

智力障碍/发育迟缓（Intellectual Disability）
约75%患者存在轻度至中度智力障碍，伴学习困难及语言发育延迟。

多指/趾畸形（Polydactyly）
常见轴后型多指（趾）（小指侧额外指/趾），发生率达60%-75%，是重要的诊断线索。

性腺功能减退（Hypogonadism）
男性表现为小睾丸、隐睾或生育障碍；女性可见原发性闭经、第二性征发育不全。

二、其他常见关联症状

肾脏异常：肾发育不全、多囊肾或慢性肾病（约50%患者），是主要致死原因之一。
神经运动障碍：共济失调、肌张力低下，可能与小脑发育异常有关。
代谢紊乱：胰岛素抵抗、糖尿病风险增高。
口腔/牙齿异常：牙釉质发育不全、龋齿高发。

三、遗传机制与诊断

致病基因：主要涉及BBS1至BBS21等基因突变，影响纤毛结构和功能（纤毛病共性）。
遗传模式：常染色体隐性遗传，需双亲均为携带者，子代患病风险25%。
诊断标准：需满足至少4项核心症状，基因检测可确诊。

四、权威参考资料

美国国家罕见病组织（NORD）
Laurence-Moon Syndrome Overview（临床特征与治疗指南）

遗传与罕见病信息中心（GARD）
Laurence-Moon-Biedl Syndrome（流行病学与遗传机制）

Orphanet 罕见病数据库
Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome（国际诊疗共识）

五、治疗与管理

目前以对症支持为主：

眼科干预：维生素A补充、低视力辅助设备；
代谢管理：饮食控制、糖尿病筛查；
肾脏监测：定期肾功能与超声检查；
遗传咨询：家族携带者筛查与产前诊断。

网络扩展解释

劳－比二氏综合征（Laurence-Biedl Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，具有多系统受累特征。以下是关键信息整理：

1. 命名演变该综合征在医学文献中有多个名称，包括Bardet-Biedl综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征等。这些不同命名源于历史上多位医学研究者（如Laurence、Moon、Biedl等）对该病症的发现与描述。

2. 核心临床表现 •视觉障碍：视网膜色素变性导致进行性视力下降，是主要特征之一 •肢体异常：多指（趾）或并指（趾）畸形 •代谢问题：儿童期起病的肥胖 •生殖系统：性腺发育不良（性幼稚症） •神经系统：智力发育迟缓或低下

3. 遗传特征 • 属常染色体隐性遗传病 • 部分研究提示可能存在显性遗传伴隐性因子的复杂遗传模式

4. 诊断与鉴别需与Prader-Willi综合征、Alström综合征等其他遗传性肥胖综合征相鉴别。基因检测可辅助确诊。

5. 治疗现状目前以对症治疗为主，包括：

视力康复训练
内分泌科管理代谢异常
整形外科处理肢体畸形
特殊教育支持

该病临床表现存在个体差异，建议患者通过遗传咨询和定期多学科随访获得个性化管理方案。更多专业信息可参考权威医学数据库或遗传病专科文献。