
【醫】 landouzy-Dejerine atrophy
bright; loud and clear
era; generation; take the place of
【電】 generation
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
atrophy; shrink; shrivel; wither
【醫】 analosis; atrophia; atrophy
【經】 contraction
朗-代二氏萎縮(Landouzy-Déjérine Atrophy)是一種進行性神經肌肉疾病,醫學上更規範的術語為面肩肱型肌營養不良症(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,FSHD)。該病症以法國神經學家Louis Théophile Joseph Landouzy和Joseph Jules Déjérine的姓氏共同命名,屬于常染色體顯性遺傳疾病。
主要臨床特征包括:
基因層面與4號染色體長臂的D4Z4重複序列異常縮短相關,導緻DUX4基因異常表達,引發肌肉細胞退化。确診需結合肌電圖、肌肉活檢和基因檢測。
該疾病在歐美人群中的發病率約為1/20,000,亞洲地區相對少見。最新治療研究聚焦于基因沉默技術和抗DUX4療法,但目前仍以康複訓練和症狀管理為主。
權威醫學參考文獻:
注:中文術語存在多種譯名變體,在學術寫作中建議同時标注英文全稱和疾病編碼(ICD-10:G71.0)以确保準确性。
“朗-代二氏萎縮”這一術語可能存在表述誤差。根據醫學領域相關術語推測,可能指以下兩種情況之一:
朗格漢斯細胞組織細胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)
一種罕見的疾病,表現為朗格漢斯細胞異常增生,可能影響骨骼、皮膚、肺等器官,導緻組織損傷或萎縮。常見症狀包括骨痛、皮疹、呼吸困難等。
朗-代二氏綜合征(Landouzy-Dejerine atrophy)
即面肩肱型肌營養不良症(FSHD),屬于遺傳性肌肉疾病,表現為面部、肩部和上臂肌肉進行性萎縮和無力,通常青少年期發病。
需注意:
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