
【医】 landouzy-Dejerine atrophy
bright; loud and clear
era; generation; take the place of
【电】 generation
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
atrophy; shrink; shrivel; wither
【医】 analosis; atrophia; atrophy
【经】 contraction
朗-代二氏萎缩(Landouzy-Déjérine Atrophy)是一种进行性神经肌肉疾病,医学上更规范的术语为面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,FSHD)。该病症以法国神经学家Louis Théophile Joseph Landouzy和Joseph Jules Déjérine的姓氏共同命名,属于常染色体显性遗传疾病。
主要临床特征包括:
基因层面与4号染色体长臂的D4Z4重复序列异常缩短相关,导致DUX4基因异常表达,引发肌肉细胞退化。确诊需结合肌电图、肌肉活检和基因检测。
该疾病在欧美人群中的发病率约为1/20,000,亚洲地区相对少见。最新治疗研究聚焦于基因沉默技术和抗DUX4疗法,但目前仍以康复训练和症状管理为主。
权威医学参考文献:
注:中文术语存在多种译名变体,在学术写作中建议同时标注英文全称和疾病编码(ICD-10:G71.0)以确保准确性。
“朗-代二氏萎缩”这一术语可能存在表述误差。根据医学领域相关术语推测,可能指以下两种情况之一:
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)
一种罕见的疾病,表现为朗格汉斯细胞异常增生,可能影响骨骼、皮肤、肺等器官,导致组织损伤或萎缩。常见症状包括骨痛、皮疹、呼吸困难等。
朗-代二氏综合征(Landouzy-Dejerine atrophy)
即面肩肱型肌营养不良症(FSHD),属于遗传性肌肉疾病,表现为面部、肩部和上臂肌肉进行性萎缩和无力,通常青少年期发病。
需注意:
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