
【醫】 nullisomatic
be short of; imperfect; lack; minus
【醫】 a-
right; answer; reply; at; check; compare; couple; mutual; opposite; versus; vs
face to face
【計】 P
【化】 dyad
【醫】 Adv.; contra-; corps; ob-; p-; pair; par; para-
【經】 vs
chromosome
【化】 chromosome
【醫】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite
"缺對染色體的"在遺傳學中稱為"染色體單體性"(monosomy),指某一對同源染色體中缺失一條的現象。正常情況下,人類體細胞含有23對(46條)染色體,若某一對僅剩單條,則形成基因組不平衡狀态。例如特納綜合征(Turner syndrome)即為X染色體單體(45,X),患者表現為身材矮小、性腺發育不全等特征,發病率約1/2500女性新生兒。
這種現象多源于配子形成時的染色體不分離錯誤,或胚胎發育早期的染色體丢失。根據美國國立人類基因組研究所(NHGRI)數據,約10%的受精卵存在染色體數目異常,其中單體性胚胎大多無法存活至分娩。現存病例以性染色體單體為主,常染色體單體僅存活病例極為罕見。
(注:依據學術規範,遺傳學術語解釋應引用權威醫學數據庫。因未獲授權鍊接,建議讀者通過美國國立生物技術信息中心NCBI或OMIM數據庫查詢最新研究數據。)
染色體缺失可分為數目缺失和結構缺失兩類。用戶提到的“缺對染色體”更傾向于染色體數目缺失中的單體性(即某一對染色體完全缺失),但需結合具體語境分析。以下是詳細解釋:
定義
正常人體細胞含23對(46條)染色體。若某一對染色體完全缺失,僅剩一條,稱為單體性(Monosomy)。例如特納綜合征(45,X)即女性缺失一條X染色體。
影響與後果
若“缺對”指染色體部分片段缺失(非整對缺失),則屬于結構異常:
類型
常見疾病舉例
“缺對染色體”需明确是整對缺失(單體性)或部分缺失。前者常緻死,後者可能引發特定綜合征。若産檢發現異常,建議結合遺傳咨詢綜合評估。更多信息可參考醫學專業來源(如、3、9)。
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