
【医】 nullisomatic
be short of; imperfect; lack; minus
【医】 a-
right; answer; reply; at; check; compare; couple; mutual; opposite; versus; vs
face to face
【计】 P
【化】 dyad
【医】 Adv.; contra-; corps; ob-; p-; pair; par; para-
【经】 vs
chromosome
【化】 chromosome
【医】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite
"缺对染色体的"在遗传学中称为"染色体单体性"(monosomy),指某一对同源染色体中缺失一条的现象。正常情况下,人类体细胞含有23对(46条)染色体,若某一对仅剩单条,则形成基因组不平衡状态。例如特纳综合征(Turner syndrome)即为X染色体单体(45,X),患者表现为身材矮小、性腺发育不全等特征,发病率约1/2500女性新生儿。
这种现象多源于配子形成时的染色体不分离错误,或胚胎发育早期的染色体丢失。根据美国国立人类基因组研究所(NHGRI)数据,约10%的受精卵存在染色体数目异常,其中单体性胚胎大多无法存活至分娩。现存病例以性染色体单体为主,常染色体单体仅存活病例极为罕见。
(注:依据学术规范,遗传学术语解释应引用权威医学数据库。因未获授权链接,建议读者通过美国国立生物技术信息中心NCBI或OMIM数据库查询最新研究数据。)
染色体缺失可分为数目缺失和结构缺失两类。用户提到的“缺对染色体”更倾向于染色体数目缺失中的单体性(即某一对染色体完全缺失),但需结合具体语境分析。以下是详细解释:
定义
正常人体细胞含23对(46条)染色体。若某一对染色体完全缺失,仅剩一条,称为单体性(Monosomy)。例如特纳综合征(45,X)即女性缺失一条X染色体。
影响与后果
若“缺对”指染色体部分片段缺失(非整对缺失),则属于结构异常:
类型
常见疾病举例
“缺对染色体”需明确是整对缺失(单体性)或部分缺失。前者常致死,后者可能引发特定综合征。若产检发现异常,建议结合遗传咨询综合评估。更多信息可参考医学专业来源(如、3、9)。
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