英語翻譯：

【醫】 agenesia corporis callosi; callosal agenesis

分詞翻譯：

胼的英語翻譯：

【醫】 diamine

體的英語翻譯：

body; style; substance; system
【計】 body
【醫】 body; corpora; corps; corpus; leukocytic crystals; scapus; shaft; soma
Somato-

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

專業解析

胼胝體發育不全（Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）是一種先天性神經系統發育異常，指大腦半球間的主要連接纖維束——胼胝體（Corpus Callosum）完全或部分缺失。以下從醫學角度詳細解釋：

---

一、術語定義與病理基礎

• 中文術語：胼胝體發育不全

  英文術語：Agenesis of the Corpus Callosum (ACC)

  定義：胚胎期胼胝體形成障礙，導緻大腦左右半球間神經信號傳遞受阻。可分為完全缺失（Complete ACC）或部分發育（Partial ACC）。

• 解剖結構：

  胼胝體是約2億神經纖維組成的白質束，負責協調雙側大腦半球的信息整合。其發育始于妊娠第12周，若此過程受幹擾即導緻ACC。

---

二、病因與發病機制

主要與遺傳因素及環境幹擾相關：

1. 遺傳突變：

   如ARID1B、DCC等基因變異（占病例30%），可通過常染色體顯性或X連鎖遺傳。

2. 孕期環境因素：

   母體感染（如巨細胞病毒）、酒精暴露或代謝性疾病（如母體糖尿病）可能幹擾胎兒神經管發育。

3. 綜合征伴發：

   常見于Aicardi綜合征（女性多見）、Andermann綜合征等。

---

三、臨床表現

症狀譜廣泛，輕重取決于是否合并其他腦畸形：

• 神經功能異常：

  輕度者可能無症狀；典型表現包括癫痫發作、肌張力低下、運動協調障礙及認知延遲。

• 精神行為特征：

  社交溝通困難（類似孤獨症譜系障礙）、注意力缺陷及執行功能障礙。

• 合并症：

  約50%病例伴腦積水、小頭畸形或灰質異位。

---

四、診斷與治療

• 診斷方法：

  • 産前超聲/MRI：妊娠18周後可檢出胼胝體缺失，伴側腦室擴張（"淚滴征"）。
  • 生後評估：腦部MRI為金标準，需結合基因檢測（如全外顯子測序）明确病因。

• 幹預策略：

  無根治手段，以對症支持為主：

  1. 抗癫痫藥物：控制癫痫發作（如丙戊酸鈉）。
  2. 康複治療：物理/作業療法改善運動功能，言語訓練促進交流能力。
  3. 多學科管理：神經科、遺傳咨詢及特殊教育團隊協作。

---

權威參考文獻來源

1. 美國國立衛生研究院（NIH） - Genetic and Rare Diseases Information Center
2. 默克手冊（Merck Manual） - 專業醫學指南
3. National Organization for Disorders of the Corpus Callosum (NODCC) - 患者支持與科研組織

注：因平台限制未提供直接鍊接，建議通過NIH官網（https://rarediseases.info.nih.gov/）、Merck Manuals官網或NODCC組織官網查詢詳細文獻。

網絡擴展解釋

胼胝體發育不全（Agenesis of Corpus Callosum, ACC）是一種先天性顱神經發育異常疾病，主要表現為連接左右大腦半球的胼胝體部分或完全缺失。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

一、基本概念

胼胝體是大腦半球間最大的神經纖維束，約在胚胎12周開始發育，17-20周基本成型。當這一過程受幹擾時，會導緻胼胝體纖維缺失或結構異常，形成ACC。其發病率約為0.3%-0.7%，常合并其他中樞神經系統畸形。

二、病因與風險因素

1. 遺傳因素：基因突變（如ARX基因）、染色體異常（如18三體綜合征）；
2. 宮内環境異常：包括風疹病毒、巨細胞病毒感染，或孕期接觸輻射、酒精等有害物質；
3. 胚胎發育異常：神經管閉合障礙或胎兒期缺血缺氧。

三、臨床表現

症狀嚴重程度與胼胝體缺失範圍相關：

• 輕度：學習困難、輕度認知障礙；
• 中度：運動協調障礙（如步态不穩）、語言發育遲緩；
• 重度：智力低下（約30%患者）、癫痫（約60%病例）、視力/聽力障礙，甚至痙攣性癱瘓。

四、診斷方法

• 影像學檢查：頭顱MRI是金标準，可清晰顯示胼胝體結構；
• 産前篩查：孕中期超聲結合MRI可發現胎兒胼胝體異常。

五、治療與預後

目前無特效療法，主要采取：

1. 康複訓練：針對運動、語言功能進行物理治療和特殊教育；
2. 對症處理：使用抗癫痫藥物控制發作（如丙戊酸鈉）；
3. 長期隨訪：約50%患者可獨立生活，重度者需終身照護。

注：具體診療方案需結合個體情況，建議神經科與康複科聯合評估。如需更詳細病例分析，可參考、8的臨床影像資料。

分類

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

别人正在浏覽...

白花蛇舌草苯紮氯胺腸外型傷寒出超帶蓋機電傳打字機通道電花消除器點距端腦對應态定律輔音的含細胞的宏彙編程式後底支睑痤瘡尖頭锉假設測算結合石灰金魚集裝箱堆積場塊式石墨冷卻換熱器寬頻帶調速管饋電調壓器拉菲德氏合劑勞動英雄臨時缺席者螺釘頭貿易禁運鑷子燒結作用