英语翻译：

【医】 agenesia corporis callosi; callosal agenesis

分词翻译：

胼的英语翻译：

【医】 diamine

体的英语翻译：

body; style; substance; system
【计】 body
【医】 body; corpora; corps; corpus; leukocytic crystals; scapus; shaft; soma
Somato-

发育不全的英语翻译：

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

专业解析

胼胝体发育不全（Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）是一种先天性神经系统发育异常，指大脑半球间的主要连接纤维束——胼胝体（Corpus Callosum）完全或部分缺失。以下从医学角度详细解释：

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一、术语定义与病理基础

• 中文术语：胼胝体发育不全

  英文术语：Agenesis of the Corpus Callosum (ACC)

  定义：胚胎期胼胝体形成障碍，导致大脑左右半球间神经信号传递受阻。可分为完全缺失（Complete ACC）或部分发育（Partial ACC）。

• 解剖结构：

  胼胝体是约2亿神经纤维组成的白质束，负责协调双侧大脑半球的信息整合。其发育始于妊娠第12周，若此过程受干扰即导致ACC。

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二、病因与发病机制

主要与遗传因素及环境干扰相关：

1. 遗传突变：

   如ARID1B、DCC等基因变异（占病例30%），可通过常染色体显性或X连锁遗传。

2. 孕期环境因素：

   母体感染（如巨细胞病毒）、酒精暴露或代谢性疾病（如母体糖尿病）可能干扰胎儿神经管发育。

3. 综合征伴发：

   常见于Aicardi综合征（女性多见）、Andermann综合征等。

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三、临床表现

症状谱广泛，轻重取决于是否合并其他脑畸形：

• 神经功能异常：

  轻度者可能无症状；典型表现包括癫痫发作、肌张力低下、运动协调障碍及认知延迟。

• 精神行为特征：

  社交沟通困难（类似孤独症谱系障碍）、注意力缺陷及执行功能障碍。

• 合并症：

  约50%病例伴脑积水、小头畸形或灰质异位。

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四、诊断与治疗

• 诊断方法：

  • 产前超声/MRI：妊娠18周后可检出胼胝体缺失，伴侧脑室扩张（"泪滴征"）。
  • 生后评估：脑部MRI为金标准，需结合基因检测（如全外显子测序）明确病因。

• 干预策略：

  无根治手段，以对症支持为主：

  1. 抗癫痫药物：控制癫痫发作（如丙戊酸钠）。
  2. 康复治疗：物理/作业疗法改善运动功能，言语训练促进交流能力。
  3. 多学科管理：神经科、遗传咨询及特殊教育团队协作。

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权威参考文献来源

1. 美国国立卫生研究院（NIH） - Genetic and Rare Diseases Information Center
2. 默克手册（Merck Manual） - 专业医学指南
3. National Organization for Disorders of the Corpus Callosum (NODCC) - 患者支持与科研组织

注：因平台限制未提供直接链接，建议通过NIH官网（https://rarediseases.info.nih.gov/）、Merck Manuals官网或NODCC组织官网查询详细文献。

网络扩展解释

胼胝体发育不全（Agenesis of Corpus Callosum, ACC）是一种先天性颅神经发育异常疾病，主要表现为连接左右大脑半球的胼胝体部分或完全缺失。以下是综合多个权威来源的详细解释：

一、基本概念

胼胝体是大脑半球间最大的神经纤维束，约在胚胎12周开始发育，17-20周基本成型。当这一过程受干扰时，会导致胼胝体纤维缺失或结构异常，形成ACC。其发病率约为0.3%-0.7%，常合并其他中枢神经系统畸形。

二、病因与风险因素

1. 遗传因素：基因突变（如ARX基因）、染色体异常（如18三体综合征）；
2. 宫内环境异常：包括风疹病毒、巨细胞病毒感染，或孕期接触辐射、酒精等有害物质；
3. 胚胎发育异常：神经管闭合障碍或胎儿期缺血缺氧。

三、临床表现

症状严重程度与胼胝体缺失范围相关：

• 轻度：学习困难、轻度认知障碍；
• 中度：运动协调障碍（如步态不稳）、语言发育迟缓；
• 重度：智力低下（约30%患者）、癫痫（约60%病例）、视力/听力障碍，甚至痉挛性瘫痪。

四、诊断方法

• 影像学检查：头颅MRI是金标准，可清晰显示胼胝体结构；
• 产前筛查：孕中期超声结合MRI可发现胎儿胼胝体异常。

五、治疗与预后

目前无特效疗法，主要采取：

1. 康复训练：针对运动、语言功能进行物理治疗和特殊教育；
2. 对症处理：使用抗癫痫药物控制发作（如丙戊酸钠）；
3. 长期随访：约50%患者可独立生活，重度者需终身照护。

注：具体诊疗方案需结合个体情况，建议神经科与康复科联合评估。如需更详细病例分析，可参考、8的临床影像资料。

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