體質性黃疸英文解釋翻譯、體質性黃疸的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 constitutional jaundice

constitution; corporeity; habitude; habitus; physique
【醫】 complexion; constitution; crasis; state; status

icterus; jaundice
【醫】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius

體質性黃疸（Constitutional Jaundice）指由先天性遺傳缺陷引起的非病理性膽紅素代謝異常現象，屬于功能性黃疸範疇。其核心機制為肝細胞對膽紅素的攝取、結合或排洩功能存在先天障礙，但無實質性肝髒損傷。

根據《默克診療手冊》分類，常見類型包括：

吉爾伯特綜合征（Gilbert's Syndrome）：UGT1A1基因突變導緻膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活性降低，非結合膽紅素輕度升高，應激狀态下症狀顯現。
克裡格勒-納賈爾綜合征（Crigler-Najjar Syndrome）：分I型（酶完全缺失）和II型（酶部分缺陷），表現為重度非結合膽紅素血症，需光療或肝移植幹預。
杜賓-約翰遜綜合征（Dubin-Johnson Syndrome）：ABCC2基因突變緻結合膽紅素排洩障礙，特征為肝細胞黑色素沉積。

臨床診斷需結合基因檢測、肝功能生化指标及影像學檢查，需與病毒性肝炎、膽道梗阻等器質性疾病鑒别。美國國立衛生研究院（NIH）指出，多數患者預後良好，僅需定期監測，避免肝毒性藥物。

體質性黃疸是一種先天性遺傳性疾病，主要由于肝細胞對膽紅素的代謝（攝取、結合或排洩）存在遺傳性缺陷，導緻血液中膽紅素水平升高，引發皮膚、黏膜等組織黃染。

病因與機制
- 由基因突變引起，涉及膽紅素代謝相關酶或蛋白功能異常，如吉爾伯特綜合征（UGT1A1酶活性不足）和克裡格勒-納賈爾綜合征（葡萄糖醛酸轉移酶缺陷）。
- 屬于常染色體顯性/隱性遺傳，具有家族聚集性。
臨床表現
- 長期或波動性黃疸：皮膚、鞏膜黃染，時輕時重，可能因疲勞、感染等誘發。
- 症狀輕微或無症狀：多數患者無顯著不適，少數可能出現輕微消化不良（如惡心、腹脹）。
- 肝功能正常：實驗室檢查除膽紅素升高外，其他指标通常無異常。
分型與診斷
- 主要分為非結合膽紅素升高型（如吉爾伯特綜合征）和結合膽紅素升高型（如Dubin-Johnson綜合征）。
- 需與溶血性黃疸、肝細胞性黃疸等鑒别，通過基因檢測、肝活檢等确診。
治療與預後
- 無需特殊治療：大多數患者預後良好，無需幹預。
- 對症處理：嚴重時可采用光照療法（降低非結合膽紅素）或藥物（如苯巴比妥誘導酶活性）。

如需進一步了解具體亞型或診療方案，可參考權威醫學文獻或專科醫生建議。