体质性黄疸英文解释翻译、体质性黄疸的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 constitutional jaundice

constitution; corporeity; habitude; habitus; physique
【医】 complexion; constitution; crasis; state; status

icterus; jaundice
【医】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius

体质性黄疸（Constitutional Jaundice）指由先天性遗传缺陷引起的非病理性胆红素代谢异常现象，属于功能性黄疸范畴。其核心机制为肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄功能存在先天障碍，但无实质性肝脏损伤。

根据《默克诊疗手册》分类，常见类型包括：

吉尔伯特综合征（Gilbert's Syndrome）：UGT1A1基因突变导致胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低，非结合胆红素轻度升高，应激状态下症状显现。
克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar Syndrome）：分I型（酶完全缺失）和II型（酶部分缺陷），表现为重度非结合胆红素血症，需光疗或肝移植干预。
杜宾-约翰逊综合征（Dubin-Johnson Syndrome）：ABCC2基因突变致结合胆红素排泄障碍，特征为肝细胞黑色素沉积。

临床诊断需结合基因检测、肝功能生化指标及影像学检查，需与病毒性肝炎、胆道梗阻等器质性疾病鉴别。美国国立卫生研究院（NIH）指出，多数患者预后良好，仅需定期监测，避免肝毒性药物。

体质性黄疸是一种先天性遗传性疾病，主要由于肝细胞对胆红素的代谢（摄取、结合或排泄）存在遗传性缺陷，导致血液中胆红素水平升高，引发皮肤、黏膜等组织黄染。

病因与机制
- 由基因突变引起，涉及胆红素代谢相关酶或蛋白功能异常，如吉尔伯特综合征（UGT1A1酶活性不足）和克里格勒-纳贾尔综合征（葡萄糖醛酸转移酶缺陷）。
- 属于常染色体显性/隐性遗传，具有家族聚集性。
临床表现
- 长期或波动性黄疸：皮肤、巩膜黄染，时轻时重，可能因疲劳、感染等诱发。
- 症状轻微或无症状：多数患者无显著不适，少数可能出现轻微消化不良（如恶心、腹胀）。
- 肝功能正常：实验室检查除胆红素升高外，其他指标通常无异常。
分型与诊断
- 主要分为非结合胆红素升高型（如吉尔伯特综合征）和结合胆红素升高型（如Dubin-Johnson综合征）。
- 需与溶血性黄疸、肝细胞性黄疸等鉴别，通过基因检测、肝活检等确诊。
治疗与预后
- 无需特殊治疗：大多数患者预后良好，无需干预。
- 对症处理：严重时可采用光照疗法（降低非结合胆红素）或药物（如苯巴比妥诱导酶活性）。

如需进一步了解具体亚型或诊疗方案，可参考权威医学文献或专科医生建议。