
【醫】 Timme's syndrome
bring up; carry; lift; mention; raise; refer to; tote
【醫】 mho
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
提姆氏綜合征(Timothy Syndrome)是一種罕見的先天性多系統遺傳疾病,臨床表現為心髒傳導異常、發育遲緩及自閉症譜系障礙等。該疾病由CACNA1C基因突變引發,導緻鈣離子通道功能異常。根據美國國家罕見病組織(National Organization for Rare Disorders)的臨床指南,典型症狀包括長QT間期綜合征、并指(趾)畸形及免疫缺陷,确診需結合基因檢測與心電生理評估。
病理機制上,CACNA1C基因編碼的Cav1.2蛋白參與心肌細胞和神經細胞的鈣信號調控。《自然》期刊研究指出,該基因第8號外顯子p.G406R突變占已知病例的80%,引發動作電位延長和心律失常。目前治療以β受體阻滞劑和植入式心髒除顫器為主,但個體差異顯著,需根據《歐洲心髒雜志》提出的分級管理方案實施個性化幹預。
"提姆氏綜合征"對應的英文醫學術語為Timme's syndrome。該術語屬于專業醫學詞彙,指代某種特定症狀群,但需注意以下三點:
術語權威性存疑
當前可查到的公開資料中,該綜合征名稱僅在個别低權威性詞典出現,未見于主流醫學文獻(如PubMed等數據庫)。可能屬于曆史性術語或翻譯差異。
可能的關聯人物
推測名稱來源于研究者姓氏,如20世紀初美國神經内分泌學家Walter Timme曾研究垂體功能障礙,但尚無明确證據顯示其命名過該綜合征。
建議核實方向
若需準确信息,建議:
由于目前公開資料有限,為确保準确性,請務必通過專業醫療渠道進一步确認。
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