
【医】 Timme's syndrome
bring up; carry; lift; mention; raise; refer to; tote
【医】 mho
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
提姆氏综合征(Timothy Syndrome)是一种罕见的先天性多系统遗传疾病,临床表现为心脏传导异常、发育迟缓及自闭症谱系障碍等。该疾病由CACNA1C基因突变引发,导致钙离子通道功能异常。根据美国国家罕见病组织(National Organization for Rare Disorders)的临床指南,典型症状包括长QT间期综合征、并指(趾)畸形及免疫缺陷,确诊需结合基因检测与心电生理评估。
病理机制上,CACNA1C基因编码的Cav1.2蛋白参与心肌细胞和神经细胞的钙信号调控。《自然》期刊研究指出,该基因第8号外显子p.G406R突变占已知病例的80%,引发动作电位延长和心律失常。目前治疗以β受体阻滞剂和植入式心脏除颤器为主,但个体差异显著,需根据《欧洲心脏杂志》提出的分级管理方案实施个性化干预。
"提姆氏综合征"对应的英文医学术语为Timme's syndrome。该术语属于专业医学词汇,指代某种特定症状群,但需注意以下三点:
术语权威性存疑
当前可查到的公开资料中,该综合征名称仅在个别低权威性词典出现,未见于主流医学文献(如PubMed等数据库)。可能属于历史性术语或翻译差异。
可能的关联人物
推测名称来源于研究者姓氏,如20世纪初美国神经内分泌学家Walter Timme曾研究垂体功能障碍,但尚无明确证据显示其命名过该综合征。
建议核实方向
若需准确信息,建议:
由于目前公开资料有限,为确保准确性,请务必通过专业医疗渠道进一步确认。
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