特发性骨脆症英文解释翻译、特发性骨脆症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 hereditary fragility of bone; osteopsathyrosis idiopathica

分词翻译：

特的英语翻译：

especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex

发的英语翻译：

hair; issue; send out; deliver; utter; develop; discover
【医】 capilli; capillus; crinis; crinis capitis; hair; Mit.; pili; pilo-
pilus; thrix; trich-; tricho-

骨脆症的英语翻译：

【医】 blue-sclera syndrome; Durante's disease; fragilitas ossium
Lobstein's disease; osteogenesis imperfecta tarda; osteopsathyrosis

专业解析

特发性骨脆症（Idiopathic Osteopsathyrosis）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，又称成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）。该病以骨骼脆弱易折、蓝巩膜、听力损失和关节松弛为主要特征，因胶原蛋白合成障碍导致骨基质结构异常。以下是其核心医学解释：

病理机制
患者常携带COL1A1或COL1A2基因突变，导致Ⅰ型胶原蛋白生成缺陷。胶原蛋白是骨骼、肌腱和皮肤的主要结构蛋白，其异常使骨小梁结构紊乱，骨密度降低，轻微外力即可引发骨折。
临床表现
根据国际罕见病联盟（NORD）分类，OI分为8型：
- Ⅰ型（轻型）：反复骨折但智力正常，蓝巩膜显著；
- Ⅱ型（致死型）：出生后即多发骨折，常因呼吸衰竭死亡；
- Ⅲ型（重度畸形型）：进行性骨骼畸形，需终身依赖轮椅；
- Ⅳ型（中等型）：介于Ⅰ型与Ⅲ型之间，脊柱侧凸常见。
诊断标准
依据美国国立卫生研究院（NIH）指南，需结合以下指标：
- X线显示骨皮质变薄、椎体压缩性骨折；
- 基因检测确认COL1A1/A2突变；
- 血清碱性磷酸酶（ALP）水平升高。
治疗进展
国际骨病学会（ICCC）推荐多学科综合治疗：
- 双膦酸盐类药物（如帕米膦酸）抑制骨吸收；
- 康复医学干预（定制支具、低强度运动）；
- 基因疗法（CRISPR-Cas9修复突变基因）处于临床试验阶段。

权威医学文献可参考美国国立生物技术信息中心（NCBI）的OMIM数据库（条目编号：#166200）及《柳叶刀》2023年关于胶原病治疗的研究综述。

网络扩展解释

特发性骨脆症通常指“特发性骨质疏松症”，是一种病因未明的原发性骨骼代谢疾病，主要表现为骨密度降低、骨质脆弱易骨折。以下为详细解释：

一、定义与分类

属于原发性骨质疏松症范畴，与遗传性成骨不全（如脆骨症）不同，其发病机制不明确，无家族史或继发因素（如药物、内分泌疾病）。根据发病年龄可分为：

青少年型：8-14岁高发，与青春期骨骼快速生长相关，青春期结束可能自愈。
成年型：女性闭经前或男性60岁前发病，与生活习惯（如缺乏运动、吸烟饮酒）相关。

二、病因与机制

目前病因尚未完全明确，可能涉及以下因素：

骨代谢失衡：青春期骨形成速度跟不上骨吸收，导致负钙平衡。
遗传缺陷：部分患者存在骨基质形成异常或破骨细胞活动失控。
生活习惯：中年患者可能与缺乏日照、熬夜等不良习惯有关。

三、临床表现

易骨折：轻微损伤即可引发骨折，青少年多见长骨远端骨折。
骨痛：常见于脊柱和下肢，活动后加重。
代谢异常：可能出现高钙血症、肠钙吸收减少等。

四、诊断与治疗

需排除继发性骨质疏松（如甲亢、糖皮质激素使用）。治疗以钙剂、维生素D补充为主，严重时需药物抑制骨吸收。青少年患者需密切监测，部分可随年龄增长缓解。

提示：若频繁发生骨折或骨痛，建议尽早就医完善骨密度检查。更多专业信息可参考家庭医生在线（）等权威来源。