hemachromatosis是什麼意思，hemachromatosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

血色素沉着

血色病（Hemochromatosis）是一種遺傳性代謝疾病，主要因體内鐵吸收過多導緻鐵元素在肝髒、心髒、胰腺等器官異常沉積，進而引發器官損傷。該疾病與HFE基因突變密切相關，屬于常染色體隱性遺傳病。

患者因基因缺陷導緻腸道鐵吸收調節功能失常，鐵蛋白合成減少，血清鐵和轉鐵蛋白飽和度升高。早期症狀包括疲勞、關節痛和腹痛；晚期可能發展為肝硬化、糖尿病、心肌病及皮膚色素沉着（青銅色）。

每周放血療法（靜脈切開術）是标準治療方案，直至血清鐵蛋白降至50-100μg/L。對于無法耐受放血的患者，可使用鐵螯合劑如地拉羅司。所有患者需避免補充維生素C及生食海鮮（預防創傷弧菌感染）。

（參考資料：美國國家醫學圖書館MedlinePlus、梅奧診所疾病百科、英國國民保健署臨床指南）

Hemachromatosis（血色素沉着症）是一種因體内鐵元素過度積累引發的代謝性疾病，主要影響肝髒、心髒、胰腺等器官。以下是詳細解釋：

定義與病理機制
- 該病分為原發性（遺傳性）和繼發性（如長期輸血或過量補鐵導緻）。原發性患者因基因突變（如HFE基因）導緻腸道鐵吸收異常，鐵沉積在組織中引發氧化損傷。
臨床表現
- 常見症狀包括皮膚呈青銅色、疲勞、關節痛，嚴重時導緻肝硬化、糖尿病、心肌病等。男性發病率高于女性。
診斷與治療
- 通過血液檢測（血清鐵、轉鐵蛋白飽和度）和基因篩查确診。治療以靜脈放血為主，減少體内鐵負荷；嚴重時可使用鐵螯合劑。
拼寫變體說明
- 正确拼寫為hemochromatosis（常見于醫學文獻），而“hemachromatosis”為舊稱或拼寫變體。
注意事項
- 患者需避免高鐵飲食及維生素C過量攝入（促進鐵吸收），定期監測鐵代謝指标。

如需進一步了解診斷标準或基因分型，可參考權威醫學數據庫或文獻。