hemachromatosis是什么意思，hemachromatosis的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

血色病（Hemochromatosis）是一种遗传性代谢疾病，主要因体内铁吸收过多导致铁元素在肝脏、心脏、胰腺等器官异常沉积，进而引发器官损伤。该疾病与HFE基因突变密切相关，属于常染色体隐性遗传病。

核心机制与症状

患者因基因缺陷导致肠道铁吸收调节功能失常，铁蛋白合成减少，血清铁和转铁蛋白饱和度升高。早期症状包括疲劳、关节痛和腹痛；晚期可能发展为肝硬化、糖尿病、心肌病及皮肤色素沉着（青铜色）。

诊断标准

1. 血清铁指标：转铁蛋白饱和度＞45%，血清铁蛋白＞300μg/L（男性）或＞200μg/L（女性）
2. 基因检测：确认HFE基因C282Y纯合突变或复合杂合突变（C282Y/H63D）
3. 肝脏活检：用于评估铁沉积程度及纤维化分期

治疗与管理

每周放血疗法（静脉切开术）是标准治疗方案，直至血清铁蛋白降至50-100μg/L。对于无法耐受放血的患者，可使用铁螯合剂如地拉罗司。所有患者需避免补充维生素C及生食海鲜（预防创伤弧菌感染）。

（参考资料：美国国家医学图书馆MedlinePlus、梅奥诊所疾病百科、英国国民保健署临床指南）

网络扩展资料

Hemachromatosis（血色素沉着症） 是一种因体内铁元素过度积累引发的代谢性疾病，主要影响肝脏、心脏、胰腺等器官。以下是详细解释：

1. 定义与病理机制

   • 该病分为原发性（遗传性）和继发性（如长期输血或过量补铁导致）。原发性患者因基因突变（如HFE基因）导致肠道铁吸收异常，铁沉积在组织中引发氧化损伤。

2. 临床表现

   • 常见症状包括皮肤呈青铜色、疲劳、关节痛，严重时导致肝硬化、糖尿病、心肌病等。男性发病率高于女性。

3. 诊断与治疗

   • 通过血液检测（血清铁、转铁蛋白饱和度）和基因筛查确诊。治疗以静脉放血为主，减少体内铁负荷；严重时可使用铁螯合剂。

4. 拼写变体说明

   • 正确拼写为hemochromatosis（常见于医学文献），而“hemachromatosis”为旧称或拼写变体。

5. 注意事项

   • 患者需避免高铁饮食及维生素C过量摄入（促进铁吸收），定期监测铁代谢指标。

如需进一步了解诊断标准或基因分型，可参考权威医学数据库或文献。

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