
遺傳性皮膚病
We report an infant delivered at 31 weeks gestation with restrictive dermopathy, which is a rare autosomal recessive genodermatosis.
我們報告一拘束性皮膚病變的31周出生嬰兒,其為一罕見的,體隱性遺傳皮膚病。
Focal dermal hypoplasia is a rare genodermatosis characterized by developmental defects of the skin, resulting in widespread linear lesions of dermal hypoplasia with adipose tissue in the dermis.
局竈性真皮發育不全綜合征是一種罕見的遺傳性皮膚病,其特征是進行性皮膚缺失,引起真皮發育不全,出現線狀皮損,真皮層可見脂肪組織。
Genodermatosis 指由基因突變引起的遺傳性皮膚病,通常具有家族聚集性。以下是詳細解釋:
定義與詞源
該詞由“geno-”(基因)和“dermatosis”(皮膚病)組合而成,直譯為“遺傳性皮膚病”。這類疾病因基因缺陷導緻皮膚結構或功能異常,可能伴隨其他系統病變(如神經、免疫系統)。
遺傳方式
多為常染色體顯性或隱性遺傳,例如:
臨床特征
患者常表現為皮膚色素異常、水疱、血管性水腫等,部分類型可能合并指甲、毛發或牙齒發育異常。
診斷與治療
需通過基因檢測确診,目前以對症治療為主,如抗炎藥物或生物制劑幹預。
擴展閱讀:更多疾病類型可參考遺傳學詞典或醫學數據庫(如的Free Dictionary定義)。
genodermatosis 是由遺傳基因引起的皮膚病,通常在出生時或嬰兒期出現。這些疾病可能影響皮膚的外觀、結構、功能或它們之間的組合。以下是該詞的詳細解釋:
以下是一些例句,以幫助理解 genodermatosis 的用法:
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