遺傳性皮膚病
We report an infant delivered at 31 weeks gestation with restrictive dermopathy, which is a rare autosomal recessive genodermatosis.
我們報告一拘束性皮膚病變的31周出生嬰兒，其為一罕見的，體隱性遺傳皮膚病。
Focal dermal hypoplasia is a rare genodermatosis characterized by developmental defects of the skin, resulting in widespread linear lesions of dermal hypoplasia with adipose tissue in the dermis.
局竈性真皮發育不全綜合征是一種罕見的遺傳性皮膚病，其特征是進行性皮膚缺失，引起真皮發育不全，出現線狀皮損，真皮層可見脂肪組織。
Genodermatosis（遺傳性皮膚病）是指由基因突變引起的一類遺傳性皮膚疾病的總稱。這類疾病通常具有家族遺傳性，可影響皮膚、毛發、指甲等附屬結構，部分病例還會伴隨其他系統異常。
遺傳機制
大多數genodermatosis遵循孟德爾遺傳規律，包括常染色體顯性、隱性或X染色體連鎖遺傳模式。例如，魚鱗病（Ichthyosis）的某些亞型由_FLG_基因突變導緻（來源：美國國家醫學圖書館，https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1422/）。
臨床表現
患者可能出現皮膚角化異常（如掌跖角化症）、色素沉着障礙（如白化病）或大疱性病變（如大疱性表皮松解症）。神經纖維瘤病（Neurofibromatosis）則表現為皮膚神經纖維瘤和咖啡牛奶斑（來源：Mayo Clinic，https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis）。
診斷與治療
基因檢測是确診的關鍵手段。治療以緩解症狀為主，例如使用潤膚劑改善皮膚幹燥，或通過手術切除腫瘤。近年來的基因療法為部分疾病提供了潛在治愈可能（來源：Nature Reviews Dermatology，https://www.nature.com/articles/nrdp20171）。
Genodermatosis 指由基因突變引起的遺傳性皮膚病，通常具有家族聚集性。以下是詳細解釋：
定義與詞源
該詞由“geno-”（基因）和“dermatosis”（皮膚病）組合而成，直譯為“遺傳性皮膚病”。這類疾病因基因缺陷導緻皮膚結構或功能異常，可能伴隨其他系統病變（如神經、免疫系統）。
遺傳方式
多為常染色體顯性或隱性遺傳，例如：
臨床特征
患者常表現為皮膚色素異常、水疱、血管性水腫等，部分類型可能合并指甲、毛發或牙齒發育異常。
診斷與治療
需通過基因檢測确診，目前以對症治療為主，如抗炎藥物或生物制劑幹預。
擴展閱讀：更多疾病類型可參考遺傳學詞典或醫學數據庫（如的Free Dictionary定義）。
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