
遗传性皮肤病
We report an infant delivered at 31 weeks gestation with restrictive dermopathy, which is a rare autosomal recessive genodermatosis.
我们报告一拘束性皮肤病变的31周出生婴儿,其为一罕见的,体隐性遗传皮肤病。
Focal dermal hypoplasia is a rare genodermatosis characterized by developmental defects of the skin, resulting in widespread linear lesions of dermal hypoplasia with adipose tissue in the dermis.
局灶性真皮发育不全综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是进行性皮肤缺失,引起真皮发育不全,出现线状皮损,真皮层可见脂肪组织。
Genodermatosis 指由基因突变引起的遗传性皮肤病,通常具有家族聚集性。以下是详细解释:
定义与词源
该词由“geno-”(基因)和“dermatosis”(皮肤病)组合而成,直译为“遗传性皮肤病”。这类疾病因基因缺陷导致皮肤结构或功能异常,可能伴随其他系统病变(如神经、免疫系统)。
遗传方式
多为常染色体显性或隐性遗传,例如:
临床特征
患者常表现为皮肤色素异常、水疱、血管性水肿等,部分类型可能合并指甲、毛发或牙齿发育异常。
诊断与治疗
需通过基因检测确诊,目前以对症治疗为主,如抗炎药物或生物制剂干预。
扩展阅读:更多疾病类型可参考遗传学词典或医学数据库(如的Free Dictionary定义)。
genodermatosis 是由遗传基因引起的皮肤病,通常在出生时或婴儿期出现。这些疾病可能影响皮肤的外观、结构、功能或它们之间的组合。以下是该词的详细解释:
以下是一些例句,以帮助理解 genodermatosis 的用法:
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