遗传性皮肤病
We report an infant delivered at 31 weeks gestation with restrictive dermopathy, which is a rare autosomal recessive genodermatosis.
我们报告一拘束性皮肤病变的31周出生婴儿，其为一罕见的，体隐性遗传皮肤病。
Focal dermal hypoplasia is a rare genodermatosis characterized by developmental defects of the skin, resulting in widespread linear lesions of dermal hypoplasia with adipose tissue in the dermis.
局灶性真皮发育不全综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是进行性皮肤缺失，引起真皮发育不全，出现线状皮损，真皮层可见脂肪组织。
Genodermatosis（遗传性皮肤病）是指由基因突变引起的一类遗传性皮肤疾病的总称。这类疾病通常具有家族遗传性，可影响皮肤、毛发、指甲等附属结构，部分病例还会伴随其他系统异常。
遗传机制
大多数genodermatosis遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性、隐性或X染色体连锁遗传模式。例如，鱼鳞病（Ichthyosis）的某些亚型由_FLG_基因突变导致（来源：美国国家医学图书馆，https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1422/）。
临床表现
患者可能出现皮肤角化异常（如掌跖角化症）、色素沉着障碍（如白化病）或大疱性病变（如大疱性表皮松解症）。神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）则表现为皮肤神经纤维瘤和咖啡牛奶斑（来源：Mayo Clinic，https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis）。
诊断与治疗
基因检测是确诊的关键手段。治疗以缓解症状为主，例如使用润肤剂改善皮肤干燥，或通过手术切除肿瘤。近年来的基因疗法为部分疾病提供了潜在治愈可能（来源：Nature Reviews Dermatology，https://www.nature.com/articles/nrdp20171）。
Genodermatosis 指由基因突变引起的遗传性皮肤病，通常具有家族聚集性。以下是详细解释：
定义与词源
该词由“geno-”（基因）和“dermatosis”（皮肤病）组合而成，直译为“遗传性皮肤病”。这类疾病因基因缺陷导致皮肤结构或功能异常，可能伴随其他系统病变（如神经、免疫系统）。
遗传方式
多为常染色体显性或隐性遗传，例如：
临床特征
患者常表现为皮肤色素异常、水疱、血管性水肿等，部分类型可能合并指甲、毛发或牙齿发育异常。
诊断与治疗
需通过基因检测确诊，目前以对症治疗为主，如抗炎药物或生物制剂干预。
扩展阅读：更多疾病类型可参考遗传学词典或医学数据库（如的Free Dictionary定义）。
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