弗里德赖希氏共济失调英文解释翻译、弗里德赖希氏共济失调的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 family ataxia; Friedreich's tabes; hereditary ataxic paraplegia

分词翻译：

里的英语翻译：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

赖的英语翻译：

bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply

希的英语翻译：

hope; rare

氏的英语翻译：

family name; surname

共济失调的英语翻译：

【医】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination

专业解析

弗里德赖希氏共济失调（Friedreich's Ataxia, FA）是一种罕见的、遗传性的神经系统退行性疾病，主要影响脊髓和小脑，导致进行性的运动协调障碍（共济失调）和其他多系统症状。以下是其详细解释：

一、术语定义与核心特征

汉英对照：
- 中文全称：弗里德赖希氏共济失调
- 英文全称：Friedreich's Ataxia (FA)
- 简称/缩写：FA
- 俗称：脊髓小脑性共济失调（需注意此名也泛指一类疾病，FA是其中最常见的一种）
核心病理：由位于第9号染色体上的FXN（Frataxin）基因突变引起，导致线粒体蛋白frataxin表达显著减少。这引发细胞内铁代谢紊乱、线粒体功能障碍和氧化应激，最终导致特定神经细胞（尤其是脊髓后索、侧索及小脑）和心肌细胞进行性退化。
主要症状：
- 进行性共济失调：步态不稳、动作笨拙、言语不清（构音障碍）、眼球震颤是最早且最核心的症状，通常在儿童期或青少年期（5-15岁）发病并逐渐加重。
- 神经系统表现：深感觉丧失（振动觉、位置觉）、反射消失（尤其是膝腱和踝腱反射）、肌无力、巴宾斯基征阳性（提示锥体束受累）。后期可能出现脊柱侧弯、足部畸形（高弓足、爪形趾）。
- 心脏受累：肥厚型心肌病是常见且严重的并发症，可导致心律失常和心力衰竭，是主要死因之一。
- 其他系统：糖尿病或糖耐量异常、听力视力障碍、骨骼畸形等也可能出现。

二、遗传模式与诊断

遗传方式：常染色体隐性遗传。患者需从父母双方各继承一个致病突变才会发病。携带者（只有一个突变）通常无症状。
基因突变特点：绝大多数（约96%）患者是由于FXN基因内含子1中的GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致。正常重复次数通常少于40次，患者则超过66次（多数在600-900次），重复次数与发病年龄和病情严重程度相关。
诊断依据：结合典型临床表现（青少年起病的进行性共济失调、反射消失、深感觉障碍）、家族史、神经影像学（MRI可能显示脊髓萎缩）以及基因检测（确认FXN基因GAA重复扩增或其他罕见突变）进行确诊。

三、治疗与管理现状

目前尚无根治方法，治疗以多学科综合管理和对症支持为主：

神经症状管理：物理治疗、作业治疗、言语治疗以维持功能、延缓残疾；矫形器或手术矫正骨骼畸形。
心脏监测与治疗：定期心脏评估（心电图、超声心动图），针对心肌病和心律失常进行药物治疗（如ACEI、β受体阻滞剂），严重者可能需要起搏器或除颤器。
代谢并发症管理：筛查并治疗糖尿病/糖耐量异常；抗氧化剂（如艾地苯醌）曾被研究，疗效证据有限。
研究与展望：基因治疗（如增加frataxin表达）、靶向纠正线粒体功能障碍的药物等是当前研究热点。

权威信息来源参考：

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) - Friedreich's Ataxia Information Page (美国国立神经疾病和中风研究所)
Muscular Dystrophy Association (MDA) - Diseases - Friedreich's Ataxia (肌肉萎缩症协会)
National Organization for Rare Disorders (NORD) - Friedreich Ataxia (美国国家罕见病组织)

网络扩展解释

弗里德赖希氏共济失调（Friedreich's Ataxia，FRDA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，属于遗传性共济失调中最常见的类型之一。以下是其详细解析：

一、定义与病因

遗传机制
该病由位于9号染色体的X25基因突变引起，主要表现为1号内含子的GAA三核苷酸重复序列异常扩增。正常人GAA重复次数为6-34次，而患者通常超过67次，甚至达1700次。
病理特征
主要累及脊髓和小脑，导致神经退行性变，同时伴随心肌肥厚、骨骼畸形等全身性病变。

二、临床表现

1.神经系统症状

共济失调：首发症状多为下肢运动不协调，表现为步态不稳、易跌倒，后期累及上肢和躯干。
构音障碍：说话缓慢、含糊不清，呈爆发性或拉长语调。
眼球震颤：约70%患者出现水平或垂直性眼球震颤。
深感觉减退：震动觉和关节位置觉减弱，以下肢明显。

2.骨骼与肌肉异常

脊柱侧弯：约2/3患者出现脊柱弯曲畸形。
弓形足：足部骨骼结构异常，表现为高弓足或足趾挛缩。

3.心脏与代谢问题

心肌病：几乎所有患者存在心肌肥厚，可导致心律失常、心力衰竭，是未成年死亡的主因。
糖尿病：约10%-19%患者伴发糖尿病，通常在发病10年后出现。

三、流行病学与预后

好发人群：青少年期起病（5-15岁），家族成员发病年龄相近，但症状轻重不一。
地域分布：西方国家多见（如瑞士），亚洲和非洲发病率较低。
预后：疾病呈进行性发展，多数患者在发病15-20年后丧失行走能力，心肌病是主要死因。

四、诊断与预防

基因检测：通过检测GAA重复扩增可确诊。
产前筛查：对于有家族史者，建议进行DNA诊断和选择性流产以降低风险。

五、与其他共济失调的区分

FRDA属于小脑性共济失调，需与以下类型鉴别：

感觉性共济失调（深感觉障碍引起）；
前庭性共济失调（伴眩晕、听力下降）；
大脑性共济失调（由大脑皮质损伤导致）。

若需进一步了解治疗或研究进展，可参考权威医学数据库或遗传咨询机构。