弗裡德賴希氏共濟失調英文解釋翻譯、弗裡德賴希氏共濟失調的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 family ataxia; Friedreich's tabes; hereditary ataxic paraplegia

分詞翻譯：

裡的英語翻譯：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

賴的英語翻譯：

bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply

希的英語翻譯：

hope; rare

氏的英語翻譯：

family name; surname

共濟失調的英語翻譯：

【醫】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination

專業解析

弗裡德賴希氏共濟失調（Friedreich's Ataxia, FA）是一種罕見的、遺傳性的神經系統退行性疾病，主要影響脊髓和小腦，導緻進行性的運動協調障礙（共濟失調）和其他多系統症狀。以下是其詳細解釋：

一、術語定義與核心特征

漢英對照：
- 中文全稱：弗裡德賴希氏共濟失調
- 英文全稱：Friedreich's Ataxia (FA)
- 簡稱/縮寫：FA
- 俗稱：脊髓小腦性共濟失調（需注意此名也泛指一類疾病，FA是其中最常見的一種）
核心病理：由位于第9號染色體上的FXN（Frataxin）基因突變引起，導緻線粒體蛋白frataxin表達顯著減少。這引發細胞内鐵代謝紊亂、線粒體功能障礙和氧化應激，最終導緻特定神經細胞（尤其是脊髓後索、側索及小腦）和心肌細胞進行性退化。
主要症狀：
- 進行性共濟失調：步态不穩、動作笨拙、言語不清（構音障礙）、眼球震顫是最早且最核心的症狀，通常在兒童期或青少年期（5-15歲）發病并逐漸加重。
- 神經系統表現：深感覺喪失（振動覺、位置覺）、反射消失（尤其是膝腱和踝腱反射）、肌無力、巴賓斯基征陽性（提示錐體束受累）。後期可能出現脊柱側彎、足部畸形（高弓足、爪形趾）。
- 心髒受累：肥厚型心肌病是常見且嚴重的并發症，可導緻心律失常和心力衰竭，是主要死因之一。
- 其他系統：糖尿病或糖耐量異常、聽力視力障礙、骨骼畸形等也可能出現。

二、遺傳模式與診斷

遺傳方式：常染色體隱性遺傳。患者需從父母雙方各繼承一個緻病突變才會發病。攜帶者（隻有一個突變）通常無症狀。
基因突變特點：絕大多數（約96%）患者是由于FXN基因内含子1中的GAA三核苷酸重複序列異常擴增所緻。正常重複次數通常少于40次，患者則超過66次（多數在600-900次），重複次數與發病年齡和病情嚴重程度相關。
診斷依據：結合典型臨床表現（青少年起病的進行性共濟失調、反射消失、深感覺障礙）、家族史、神經影像學（MRI可能顯示脊髓萎縮）以及基因檢測（确認FXN基因GAA重複擴增或其他罕見突變）進行确診。

三、治療與管理現狀

目前尚無根治方法，治療以多學科綜合管理和對症支持為主：

神經症狀管理：物理治療、作業治療、言語治療以維持功能、延緩殘疾；矯形器或手術矯正骨骼畸形。
心髒監測與治療：定期心髒評估（心電圖、超聲心動圖），針對心肌病和心律失常進行藥物治療（如ACEI、β受體阻滞劑），嚴重者可能需要起搏器或除顫器。
代謝并發症管理：篩查并治療糖尿病/糖耐量異常；抗氧化劑（如艾地苯醌）曾被研究，療效證據有限。
研究與展望：基因治療（如增加frataxin表達）、靶向糾正線粒體功能障礙的藥物等是當前研究熱點。

權威信息來源參考：

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) - Friedreich's Ataxia Information Page (美國國立神經疾病和中風研究所)
Muscular Dystrophy Association (MDA) - Diseases - Friedreich's Ataxia (肌肉萎縮症協會)
National Organization for Rare Disorders (NORD) - Friedreich Ataxia (美國國家罕見病組織)

網絡擴展解釋

弗裡德賴希氏共濟失調（Friedreich's Ataxia，FRDA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經退行性疾病，屬于遺傳性共濟失調中最常見的類型之一。以下是其詳細解析：

一、定義與病因

遺傳機制
該病由位于9號染色體的X25基因突變引起，主要表現為1號内含子的GAA三核苷酸重複序列異常擴增。正常人GAA重複次數為6-34次，而患者通常超過67次，甚至達1700次。
病理特征
主要累及脊髓和小腦，導緻神經退行性變，同時伴隨心肌肥厚、骨骼畸形等全身性病變。

二、臨床表現

1.神經系統症狀

共濟失調：首發症狀多為下肢運動不協調，表現為步态不穩、易跌倒，後期累及上肢和軀幹。
構音障礙：說話緩慢、含糊不清，呈爆發性或拉長語調。
眼球震顫：約70%患者出現水平或垂直性眼球震顫。
深感覺減退：震動覺和關節位置覺減弱，以下肢明顯。

2.骨骼與肌肉異常

脊柱側彎：約2/3患者出現脊柱彎曲畸形。
弓形足：足部骨骼結構異常，表現為高弓足或足趾攣縮。

3.心髒與代謝問題

心肌病：幾乎所有患者存在心肌肥厚，可導緻心律失常、心力衰竭，是未成年死亡的主因。
糖尿病：約10%-19%患者伴發糖尿病，通常在發病10年後出現。

三、流行病學與預後

好發人群：青少年期起病（5-15歲），家族成員發病年齡相近，但症狀輕重不一。
地域分布：西方國家多見（如瑞士），亞洲和非洲發病率較低。
預後：疾病呈進行性發展，多數患者在發病15-20年後喪失行走能力，心肌病是主要死因。

四、診斷與預防

基因檢測：通過檢測GAA重複擴增可确診。
産前篩查：對于有家族史者，建議進行DNA診斷和選擇性流産以降低風險。

五、與其他共濟失調的區分

FRDA屬于小腦性共濟失調，需與以下類型鑒别：

感覺性共濟失調（深感覺障礙引起）；
前庭性共濟失調（伴眩暈、聽力下降）；
大腦性共濟失調（由大腦皮質損傷導緻）。

若需進一步了解治療或研究進展，可參考權威醫學數據庫或遺傳咨詢機構。