法伯缺陷英文解释翻译、法伯缺陷的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【电】 Faber flaw

分词翻译：

法的英语翻译：

dharma; divisor; follow; law; standard
【医】 method
【经】 law

缺陷的英语翻译：

blemish; bug; defect; drawback; flaw; limitation; objection; vice
【化】 imperfection
【医】 defect; vitium
【经】 defective

专业解析

法伯缺陷（Farber Defect），医学全称为法伯病（Farber Disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由美国病理学家Sydney Farber于1952年首次描述。该疾病属于溶酶体贮积症范畴，主要因ASAH1基因突变导致神经酰胺酶（ceramidase）活性缺失或显著降低，致使神经酰胺在细胞溶酶体内异常累积，最终引发多器官功能障碍。

根据美国国家医学图书馆遗传学主页（MedlinePlus）记载，法伯缺陷的典型临床表现为关节挛缩、皮下结节形成及声音嘶哑三联征，部分患者伴随中枢神经系统退行性病变和呼吸系统损伤。其病理机制涉及鞘脂代谢通路受阻，具体可表述为： $$ text{神经酰胺} xrightarrow{text{神经酰胺酶}} text{鞘氨醇 + 脂肪酸} $$ 该酶促反应受阻后，未降解的神经酰胺在溶酶体贮积，引发细胞凋亡和组织纤维化。

目前国际罕见病研究联盟（NORD）将其分为7种亚型，其中Ⅰ型（典型婴儿型）占比超过50%，患者多在出生后数月内出现症状，平均生存期不足3年。诊断依据包括基因检测（ASAH1基因分析）及酶活性测定，治疗以对症支持为主，酶替代疗法和基因治疗尚处于临床试验阶段。

参考资料：

National Organization for Rare Disorders (NORD) Farber Disease Overview

MedlinePlus Genetics: Farber Lipogranulomatosis

OMIM Entry #228000 - FARBER LIPOGRANULOMATOSIS

Journal of Inherited Metabolic Disease: Farber Disease Classification

Orphanet Journal of Rare Diseases: Therapeutic Advances in Lysosomal Storage Disorders

网络扩展解释

“法伯缺陷”的英文对应翻译为“Faber flaw”，属于电学领域术语。但需要特别说明的是：

术语权威性存疑目前仅有低权威性提及该翻译，且未提供具体定义。常规词典和专业术语库中暂未收录该词条，建议通过IEEE标准文献或电子工程领域专业词典进一步核实。
常规缺陷定义补充其他搜索结果显示，缺陷（defect）一般指：

产品存在不合理危险（如不符合国标/行标）
软件未实现需求功能或出现预期外错误
泛指事物不完美的欠缺部分

建议验证途径若需准确理解“法伯缺陷”：

核查《电子工程手册》等专业工具书
检索IEEE Xplore等学术数据库
确认是否为“Farber's defect”等近似术语的误译

由于现有资料有限，该术语可能属于特定领域的小众表述，建议结合具体语境分析。