范康尼氏综合征英文解释翻译、范康尼氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Fanconi's syndrome

model; pattern

health

Buddhist nun; priestess

family name; surname

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

范康尼氏综合征（Fanconi syndrome）是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病，主要表现为近端肾小管对多种物质的重吸收功能受损。该病症由瑞士儿科医生Guido Fanconi于1931年首次系统描述。

核心病理机制

由于近端肾小管上皮细胞转运功能障碍，导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐及低分子量蛋白质等物质异常流失至尿液。这种广泛性重吸收缺陷可能由遗传因素（如胱氨酸贮积症）、药物毒性（如抗病毒药物替诺福韦）或获得性疾病（多发性骨髓瘤）引发。

典型临床表现

• 代谢性酸中毒（因碳酸氢盐流失）

• 低磷血症性佝偻病/骨软化症

• 多尿、烦渴（多饮）

• 儿童生长发育迟缓

• 尿检可见葡萄糖尿（血糖正常）和氨基酸尿

诊断与治疗

确诊需结合尿液生化分析（尿磷酸盐/肌酐比值升高）和血液检测（低磷血症、低钾血症）。治疗策略包括纠正电解质紊乱、补充碳酸氢盐，以及对因治疗（如遗传性疾病采用半胱胺消耗疗法）。

权威医学参考文献：

范康尼氏综合征（Fanconi综合征）是一种以近端肾小管多重功能缺陷为特征的疾病，主要表现为多种物质的重吸收障碍。以下是详细解释：

定义与分型
该综合征分为遗传性和获得性两种类型。遗传性多见于儿童，常染色体隐性遗传（如胱氨酸贮积症）；获得性则与药物毒性（如化疗药）、重金属中毒、多发性骨髓瘤等后天因素相关。
核心病理机制
因肾近曲小管转运功能障碍，导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等物质无法正常重吸收，引发尿液异常丢失，同时伴随电解质紊乱（如低钾、低磷）。
临床表现
- 儿童型：通常在出生后6个月左右发病，表现为发育迟缓、佝偻病、多尿、多饮、脱水、呕吐等；
- 成人型：常见骨软化、肌无力、周期性瘫痪，以及代谢性酸中毒相关症状（如疲劳、消瘦）。
诊断与治疗
诊断需结合尿液检查（氨基酸尿、糖尿）、血液电解质分析及影像学（如X线显示骨骼异常）。治疗以纠正原发病为主（如遗传病特异性治疗），辅以补充丢失的电解质（如碳酸氢钠、磷酸盐）和维生素D。

该病需长期管理，预后取决于原发病因。若出现不明原因的骨病或电解质紊乱，建议尽早就诊肾内科排查。