範康尼氏綜合征英文解釋翻譯、範康尼氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Fanconi's syndrome

model; pattern

health

Buddhist nun; priestess

family name; surname

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

範康尼氏綜合征（Fanconi syndrome）是一種罕見的腎小管功能障礙性疾病，主要表現為近端腎小管對多種物質的重吸收功能受損。該病症由瑞士兒科醫生Guido Fanconi于1931年首次系統描述。

核心病理機制

由于近端腎小管上皮細胞轉運功能障礙，導緻葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽、碳酸氫鹽及低分子量蛋白質等物質異常流失至尿液。這種廣泛性重吸收缺陷可能由遺傳因素（如胱氨酸貯積症）、藥物毒性（如抗病毒藥物替諾福韋）或獲得性疾病（多發性骨髓瘤）引發。

典型臨床表現

• 代謝性酸中毒（因碳酸氫鹽流失）

• 低磷血症性佝偻病/骨軟化症

• 多尿、煩渴（多飲）

• 兒童生長發育遲緩

• 尿檢可見葡萄糖尿（血糖正常）和氨基酸尿

診斷與治療

确診需結合尿液生化分析（尿磷酸鹽/肌酐比值升高）和血液檢測（低磷血症、低鉀血症）。治療策略包括糾正電解質紊亂、補充碳酸氫鹽，以及對因治療（如遺傳性疾病采用半胱胺消耗療法）。

權威醫學參考文獻：

範康尼氏綜合征（Fanconi綜合征）是一種以近端腎小管多重功能缺陷為特征的疾病，主要表現為多種物質的重吸收障礙。以下是詳細解釋：

定義與分型
該綜合征分為遺傳性和獲得性兩種類型。遺傳性多見于兒童，常染色體隱性遺傳（如胱氨酸貯積症）；獲得性則與藥物毒性（如化療藥）、重金屬中毒、多發性骨髓瘤等後天因素相關。
核心病理機制
因腎近曲小管轉運功能障礙，導緻葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽、碳酸氫鹽等物質無法正常重吸收，引發尿液異常丢失，同時伴隨電解質紊亂（如低鉀、低磷）。
臨床表現
- 兒童型：通常在出生後6個月左右發病，表現為發育遲緩、佝偻病、多尿、多飲、脫水、嘔吐等；
- 成人型：常見骨軟化、肌無力、周期性癱瘓，以及代謝性酸中毒相關症狀（如疲勞、消瘦）。
診斷與治療
診斷需結合尿液檢查（氨基酸尿、糖尿）、血液電解質分析及影像學（如X線顯示骨骼異常）。治療以糾正原發病為主（如遺傳病特異性治療），輔以補充丢失的電解質（如碳酸氫鈉、磷酸鹽）和維生素D。

該病需長期管理，預後取決于原發病因。若出現不明原因的骨病或電解質紊亂，建議盡早就診腎内科排查。