发育不全性侏儒症英文解释翻译、发育不全性侏儒症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 nanosomia hypoplastica

分词翻译：

发育不全的英语翻译：

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

侏儒症的英语翻译：

【医】 dwarfishness; microplasia; midgetism; nanism; nanosoma; nanosomia
pygmyism

专业解析

发育不全性侏儒症（Hypoplastic Dwarfism）是一种因先天或后天因素导致身体组织、器官发育不足而引起的生长发育障碍性疾病。以下从汉英词典角度及医学定义进行解释：

一、术语汉英对照与核心定义

发育不全 (Hypoplasia)
指器官或组织未能发育至正常大小或成熟度，细胞数量或结构低于正常水平。英文对应术语为"Hypoplasia"（组织发育不足）。
侏儒症 (Dwarfism)
指成年身高显著低于同种族、同性别、同年龄人群平均值（通常低于标准身高2个标准差以上）。英文术语为"Dwarfism"，医学上更常用"Short Stature"（身材矮小）。
发育不全性侏儒症 (Hypoplastic Dwarfism)
特指因骨骼、软骨或其他关键组织发育不全导致的侏儒症亚型，属于病理性身材矮小。英文全称"Hypoplastic Dwarfism"。

二、病因与分类

先天性因素
- 软骨发育不全 (Achondroplasia)：最常见类型，由 FGFR3 基因突变导致软骨内成骨障碍，四肢短小（短肢型侏儒）。
- 成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta)：胶原蛋白缺陷引发的骨骼脆弱与发育迟缓。
内分泌性因素
生长激素缺乏症（GHD）、甲状腺功能减退等内分泌疾病可导致全身性发育迟缓。
营养与代谢异常
严重营养不良或代谢性疾病（如黏多糖贮积症）干扰骨骼生长板功能。

三、临床特征

典型表现：
躯干与四肢比例异常（如短肢、大头、前额突出）、关节活动受限、脊柱弯曲（腰椎前凸）。

并发症：
呼吸系统狭窄、神经压迫（枕骨大孔狭窄）、中耳炎致听力损失等。

四、诊断与治疗

诊断依据
- 影像学检查：X线显示长骨短宽、椎间隙狭窄。
- 基因检测：如 FGFR3、COL 基因家族筛查。
- 内分泌评估：生长激素激发试验、甲状腺功能检测。
治疗原则
- 生长激素疗法：适用于非骨骼畸形导致的生长激素缺乏症（需排除肿瘤风险）。
- 骨科手术：肢体延长术、脊柱矫形（如椎管减压）。
- 多学科管理：耳鼻喉科（听力干预）、康复训练（关节功能维持）。

五、权威参考资料

世界卫生组织 (WHO) 对生长发育障碍的定义与分类标准（来源：WHO Child Growth Standards）。
美国国立卫生研究院 (NIH) 遗传性侏儒症研究指南（来源：NIH Genetic and Rare Diseases Information Center）。
《中华儿科杂志》儿童身材矮小症诊疗共识（来源：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组）。
国际骨骼发育异常学会 (ISDS) 临床分类系统（来源：ISDS Classification of Skeletal Dysplasias）。

注：具体研究可参考权威机构官网或医学数据库（如PubMed），输入关键词 "Hypoplastic Dwarfism"、"Achondroplasia" 获取最新文献。

网络扩展解释

发育不全性侏儒症是一种以骨骼或软骨发育异常为主要特征的先天性身材矮小症，属于侏儒症的一种类型。以下从多个角度进行综合解释：

1.定义与病因

核心机制：主要由基因突变导致骨骼或软骨发育不全，尤其是软骨细胞分化障碍（）。常见类型如软骨发育不全，属于常染色体显性遗传，仅需携带一个突变基因即可发病（）。
生长激素关联：部分病例可能同时存在生长激素分泌不足或作用异常，但核心问题仍在于骨骼结构发育缺陷（）。

2.临床表现

典型体征：四肢短小（尤其是大腿和上臂）、头围较大、前额突出、鼻梁塌陷，躯干长度相对正常（）。
其他特征：可能出现胸腰段驼背、肌张力减退，但智力通常正常（）。
发育进程：出生后1年内逐渐显现体征，运动能力发展迟缓（如3-4个月才能抬头，2-3岁学会行走）（）。

3.遗传与风险

遗传概率：患者生育后代时，遗传风险高达50%（）。
纯合子风险：若父母均患病，子代可能为纯合子，表现为更严重的畸形甚至致死（）。

4.诊断与治疗

诊断方法：结合影像学（骨骼X线显示骨龄延迟）、基因检测及激素水平评估（）。
治疗方向：
- 生长激素：对部分合并生长激素缺乏者可能有效（）。
- 手术矫正：严重骨骼畸形需通过骨科手术改善功能（）。
- 产前干预：高风险家庭建议通过基因检测和产前诊断降低遗传概率（）。

5.与其他侏儒症的区别

垂体性侏儒症：以生长激素缺乏为主，身材比例正常（）。
代谢性侏儒症：多由营养或慢性疾病导致，可通过后天干预改善（）。

如需进一步了解具体案例或最新治疗方案，可参考来源、等权威医学资料。